Gène
ANKLE2
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
- HGNC 29101(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000176915(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23141(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.33
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 132 725 503–132 761 832 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 36,3 kb
- Protéine
- 938 acides aminés
- Aussi appelé
- LEMD7, Lem4
- Symboles précédents
- KIAA0692
- Transcrit MANE Select
- ENST00000357997.10NM_015114.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de ANKLE2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 36,3 kb du gène ; 2 817 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ANKLE2
6
positions dans ANKLE2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 36,3 kb de ANKLE2, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Traits associés à ANKLE2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ANKLE2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Sloping forehead
- Small head present at birth
- Abnormally small head
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ANKLE2 : ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ankle2
Dante Labs. Gène ANKLE2 : ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ankle2
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