GRN

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Démence fronto-temporale

  • Autosomique dominant

    La démence fronto-temporale (DFT) regroupe un ensemble de maladies neurodégénératives caractérisées par des modifications progressives du comportement, des troubles des fonctions exécutives et des atteintes du langage, résultant de la dégénérescence des cortex préfrontal médial et fronto-insulaire. Quatre sous-types cliniques ont été identifiés : la démence sémantique, l'aphasie progressive non fluente, la variante comportementale de la DFT et l'atrophie lobaire temporale droite.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Démence frontotemporale et/ou sclérose latérale amyotrophiqueAutosomique dominant

    Terme générique désignant le spectre génétique de la démence frontotemporale et de la SLA, incluant les formes causées par C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 et d'autres gènes.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Céroïde-lipofuscinose neuronale

  • Autosomique récessif

    Un groupe de maladies cérébrales dégénératives et évolutives d'origine héréditaire, caractérisées sur le plan clinique par un déclin des capacités cognitives et fonctionnelles, une épilepsie ainsi qu'une perte de vision liée à une dégénérescence rétinienne, et sur le plan histopathologique par l'accumulation intracellulaire d'une substance autofluorescente, la céroïde-lipofuscine, dans les cellules neuronales du cerveau et de la rétine.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Maladie de surcharge lysosomale

  • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

    L'un des 59 gènes qui lui sont liés

    Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de GRN

Les exons représentent 2,1 kb sur les 7,8 kb du gène ; 1 782 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GRN

Gènes liés aux mêmes affections

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BPartage 2 affections
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Partage 2 affections
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninPartage 2 affections
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthasePartage 2 affections
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinPartage 2 affections
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinPartage 2 affections
• CTSDcathepsin DPartage 2 affections
• CTSFcathepsin FPartage 2 affections
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Partage 2 affections
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Partage 2 affections
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Partage 2 affections
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Partage 2 affections

Traits associés à GRN

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GRN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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