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Gène

RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q11.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 21 280 083–21 351 301 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 71,2 kb
Protéine
1 286 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RGI1, LCA6, CORD13
Symboles précédents
RPGRIP
Transcrit MANE Select
ENST00000400017.7NM_020366.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RPGRIP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de RPGRIP1. RPGRIP1 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 20 815 692 à 21 815 691.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE3 : 20 882 394–20 892 348, brin directRNASE3RNASE2 : 20 955 345–20 956 436, brin directRNASE2METTL17 : 20 989 775–20 997 035, brin directSLC39A2 : 20 999 255–21 001 871, brin directNDRG2 : 21 016 584–21 071 094, brin inverseTPPP2 : 21 024 086–21 036 276, brin directTPPP2RNASE13 : 21 032 818–21 034 807, brin inverseRNASE7 : 21 042 316–21 044 234, brin directRNASE8 : 21 057 822–21 058 455, brin directRNASE8ARHGEF40 : 21 069 626–21 090 269, brin directARHGEF40ZNF219 : 21 089 468–21 104 722, brin inverseZNF219TMEM253 : 21 098 811–21 103 724, brin directTMEM253OR5AU1 : 21 148 370–21 159 060, brin inverseOR5AU1HNRNPC : 21 207 375–21 269 792, brin inverseHNRNPCRPGRIP1 : 21 280 083–21 351 301, brin directRPGRIP1SUPT16H : 21 351 289–21 384 042, brin inverseSUPT16HCHD8 : 21 385 194–21 456 126, brin inverseCHD8RAB2B : 21 458 704–21 476 973, brin inverseRAB2BTOX4 : 21 476 597–21 504 234, brin directTOX4METTL3 : 21 498 127–21 511 430, brin inverseMETTL3SALL2 : 21 521 080–21 537 230, brin inverseSALL2OR10G3 : 21 568 520–21 580 076, brin inverseOR10G3OR10G2 : 21 633 836–21 634 940, brin inverseOR10G2OR4E2 : 21 653 835–21 667 642, brin directOR4E2OR4E1 : 21 667 886–21 673 818, brin inverseOR4E1Schéma de RPGRIP1 : 25 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 13 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 12 sites connus associés à une maladieExon 18 : 6 sites connus associés à une maladieExon 19 : 8 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 6 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 21 280 083–21 280 159, 77 basesExon 2 : 21 287 939–21 288 061, 123 basesExon 3 : 21 294 677–21 294 809, 133 basesExon 4 : 21 300 966–21 301 237, 272 basesExon 5 : 21 302 488–21 302 584, 97 basesExon 6 : 21 303 331–21 303 543, 213 basesExon 7 : 21 307 731–21 307 836, 106 basesExon 8 : 21 310 584–21 310 607, 24 basesExon 9 : 21 311 824–21 311 970, 147 basesExon 10 : 21 312 433–21 312 506, 74 basesExon 11 : 21 317 696–21 317 850, 155 basesExon 12 : 21 320 017–21 320 177, 161 basesExon 13 : 21 321 259–21 321 402, 144 basesExon 14 : 21 321 854–21 322 004, 151 basesExon 15 : 21 324 618–21 325 070, 453 basesExon 16 : 21 325 232–21 325 383, 152 basesExon 17 : 21 325 831–21 326 173, 343 basesExon 18 : 21 327 623–21 327 807, 185 basesExon 19 : 21 328 424–21 328 627, 204 basesExon 20 : 21 330 249–21 330 387, 139 basesExon 21 : 21 334 605–21 334 705, 101 basesExon 22 : 21 343 036–21 343 228, 193 basesExon 23 : 21 345 113–21 345 197, 85 basesExon 24 : 21 348 172–21 348 302, 131 basesExon 25 : 21 351 104–21 351 301, 198 bases124681012141618202224255′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 71,2 kb du gène ; 3 861 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RPGRIP1

144

positions dans RPGRIP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 71,2 kb de RPGRIP1, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RPGRIP1 : RPGR interacting protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpgrip1

Vancouver

Dante Labs. Gène RPGRIP1 : RPGR interacting protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpgrip1

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