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Gène

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.31
Coordonnées
Chromosome 17 : 44 903 159–44 915 500 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 12,3 kb
Protéine
432 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ45472
Transcrit MANE Select
ENST00000588735.3NM_002055.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie d'Alexander

    • Autosomique dominant

      Les modifications du GFAP entraînent des dépôts anormaux de protéines dans les astrocytes, provoquant une augmentation du volume de la tête et une régression du développement chez les nourrissons, ou des difficultés de déglutition, d'élocution, d'équilibre et de marche dans les formes à début plus tardif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic met fin à la recherche de la cause, oriente les soins de soutien et précise le risque pour les membres de la famille.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GFAP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de GFAP. GFAP et 23 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 44 409 330 à 45 409 329.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8 : 44 395 281–44 503 639, brin inverseGPATCH8FZD2 : 44 557 484–44 561 262, brin directFZD2MEIOC : 44 656 363–44 690 308, brin directMEIOCCCDC43 : 44 671 063–44 689 831, brin inverseCCDC43DBF4B : 44 708 595–44 752 269, brin directDBF4BADAM11 : 44 758 962–44 781 846, brin directADAM11GJC1 : 44 798 448–44 831 496, brin inverseGJC1HIGD1B : 44 844 763–44 850 480, brin directHIGD1BEFTUD2 : 44 849 948–44 899 629, brin inverseEFTUD2DNAAF19 : 44 889 234–44 905 390, brin directDNAAF19GFAP : 44 903 159–44 915 500, brin inverseGFAPFAM187A : 44 903 433–44 905 390, brin directFAM187AKIF18B : 44 924 707–44 947 781, brin inverseKIF18BNMT1 : 44 957 992–45 109 016, brin directNMT1C1QL1 : 44 958 933–44 968 369, brin inverseC1QL1DCAKD : 45 023 338–45 061 137, brin inverseDCAKDPLCD3 : 45 108 959–45 133 354, brin inversePLCD3ACBD4 : 45 132 597–45 144 181, brin directACBD4HEXIM1 : 45 148 475–45 152 099, brin directHEXIM1HEXIM2 : 45 160 695–45 170 701, brin directHEXIM2FMNL1 : 45 220 736–45 247 319, brin directFMNL1SPATA32 : 45 254 388–45 262 116, brin inverseSPATA32MAP3K14 : 45 263 119–45 317 112, brin inverseMAP3K14ARHGAP27 : 45 393 898–45 434 421, brin inverseARHGAP27Schéma de GFAP : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 16 sites connus associés à une maladieExon 9 : 44 903 159–44 907 388, 4 230 basesExon 8 : 44 908 064–44 908 149, 86 basesExon 7 : 44 910 615–44 910 658, 44 basesExon 6 : 44 911 236–44 911 456, 221 basesExon 5 : 44 911 672–44 911 797, 126 basesExon 4 : 44 913 269–44 913 430, 162 basesExon 3 : 44 913 728–44 913 823, 96 basesExon 2 : 44 914 028–44 914 088, 61 basesExon 1 : 44 915 026–44 915 500, 475 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 12,3 kb du gène ; 1 299 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GFAP

37

positions dans GFAP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,3 kb de GFAP, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GFAP : glial fibrillary acidic protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. Gène GFAP : glial fibrillary acidic protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gfap

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