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Gène

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 48 856 926–48 898 882 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 42 kb
Protéine
301 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CAC
Symboles précédents
CACT
Transcrit MANE Select
ENST00000319017.5NM_000387.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine

    • Troubles de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèseAutosomique récessif

      Groupe de défauts d'enzymes et de transporteurs, notamment les déficits en MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD et HADH, le déficit primaire en carnitine et le déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, pouvant provoquer une hypoglycémie, une destruction musculaire ainsi que des atteintes cardiaques et hépatiques pendant les périodes de jeûne ou de maladie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette maladie permet d'éviter les jeûnes prolongés, de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie et, le cas échéant, d'ajuster l'apport en carnitine ou en graisses alimentaires, ce qui peut prévenir des épisodes mettant la vie en danger.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC25A20

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de SLC25A20. SLC25A20 et 37 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 48 377 904 à 49 377 903.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12 : 48 372 219–48 401 259, brin directFBXW12PLXNB1 : 48 401 712–48 430 499, brin inverseCCDC51 : 48 432 164–48 440 456, brin inverseTMA7 : 48 440 213–48 444 218, brin directTMA7ATRIP : 48 446 710–48 467 645, brin directATRIPSHISA5 : 48 464 205–48 504 826, brin inverseSHISA5TREX1 : 48 465 811–48 467 645, brin directTREX1PFKFB4 : 48 517 668–48 562 015, brin inversePFKFB4UCN2 : 48 561 718–48 563 781, brin inverseUCN2COL7A1 : 48 564 073–48 595 596, brin inverseCOL7A1UQCRC1 : 48 598 990–48 610 976, brin inverseUQCRC1TMEM89 : 48 620 759–48 621 769, brin inverseTMEM89SLC26A6 : 48 625 718–48 635 510, brin inverseSLC26A6CELSR3 : 48 636 463–48 662 886, brin inverseCELSR3NCKIPSD : 48 662 986–48 686 364, brin inverseNCKIPSDIP6K2 : 48 688 003–48 740 353, brin inverseIP6K2PRKAR2A : 48 744 591–48 847 894, brin inversePRKAR2ASLC25A20 : 48 856 926–48 898 882, brin inverseSLC25A20ARIH2 : 48 918 217–48 986 382, brin directARIH2P4HTM : 48 989 858–49 007 153, brin directP4HTMWDR6 : 49 007 062–49 015 953, brin directWDR6DALRD3 : 49 015 474–49 022 293, brin inverseDALRD3NDUFAF3 : 49 020 459–49 027 593, brin directIMPDH2 : 49 024 315–49 029 452, brin inverseIMPDH2 : 49 024 345–49 094 071, brin inverseQRICH1 : 49 029 700–49 094 545, brin inverseQARS1 : 49 095 932–49 105 130, brin inverseQARS1USP19 : 49 105 758–49 120 940, brin inverseUSP19LAMB2 : 49 121 113–49 133 118, brin inverseLAMB2CCDC71 : 49 161 063–49 166 357, brin inverseCCDC71KLHDC8B : 49 171 239–49 176 487, brin directKLHDC8BCIMIP7 : 49 177 634–49 191 858, brin inverseCIMIP7IHO1 : 49 198 428–49 277 629, brin directIHO1C3orf62 : 49 268 596–49 277 236, brin inverseC3orf62USP4 : 49 277 144–49 340 712, brin inverseUSP4GPX1 : 49 357 174–49 358 605, brin inverseGPX1 : 49 357 176–49 412 051, brin inverseRHOA : 49 359 136–49 412 998, brin inverseRHOASchéma de SLC25A20 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 11 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 48 856 926–48 857 772, 847 basesExon 8 : 48 858 507–48 858 631, 125 basesExon 7 : 48 859 092–48 859 201, 110 basesExon 6 : 48 859 555–48 859 627, 73 basesExon 5 : 48 862 542–48 862 659, 118 basesExon 4 : 48 879 358–48 879 448, 91 basesExon 3 : 48 883 997–48 884 124, 128 basesExon 2 : 48 891 980–48 892 072, 93 basesExon 1 : 48 898 690–48 898 882, 193 bases9864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 42 kb du gène ; 906 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC25A20

74

positions dans SLC25A20 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42 kb de SLC25A20, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A20 : solute carrier family 25 member 20. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC25A20 : solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a20

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