Gène
EFTUD2
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
- HGNC 30858(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000108883(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9343(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q21.31
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 44 849 948–44 899 445 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons sur 49,5 kb
- Protéine
- 972 acides aminés
- Aussi appelé
- U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
- Transcrit MANE Select
- ENST00000426333.7NM_004247.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de EFTUD2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,3 kb sur les 49,5 kb du gène ; 2 919 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EFTUD2
87
positions dans EFTUD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 49,5 kb de EFTUD2, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.
Traits associés à EFTUD2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EFTUD2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Afficher 12 traits supplémentaires
- Zygomatic flattening
- Accessory oral frenulum
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Mandibulofacial dysostosis
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Abnormality of the outer ear
- Absent tragus
- Low-set ears
- Middle ear malformation
- Small ears
- Underdeveloped tragus
- Absent ear canal
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EFTUD2 : elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eftud2
Dante Labs. Gène EFTUD2 : elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eftud2
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