Gène
ABCB7
ATP binding cassette subfamily B member 7
- HGNC 48(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000131269(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 22(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq13.3
- Coordonnées
- Chromosome X : 75 051 048–75 156 283 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 105,2 kb
- Protéine
- 752 acides aminés
- Aussi appelé
- EST140535, Atm1p, ASAT
- Symboles précédents
- ABC7
- Transcrit MANE Select
- ENST00000373394.8NM_001271696.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Anémies sidéroblastiques héréditaires
- Anémie sidéroblastique héréditaire
Groupe de maladies causées par des modifications de gènes tels que ALAS2 et ABCB7 (liés à l'X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 et TRNT1 (récessifs) et HSPA9 (dominant) ; certaines formes touchent aussi les muscles, le système nerveux ou le système immunitaire.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La forme liée à l'X due à ALAS2 répond souvent à la vitamine B6 (pyridoxine). Un diagnostic guide la surveillance de la surcharge en fer et permet de distinguer ces maladies du syndrome myélodysplasique acquis.
Structure de ABCB7
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 105,2 kb du gène ; 2 259 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ABCB7
2
positions dans ABCB7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 105,2 kb de ABCB7, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Traits associés à ABCB7
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ABCB7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abducens palsy
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Autism
- Babinski sign
Afficher 28 traits supplémentaires
- Balance impairment
- Basal ganglia gliosis
- Clonus
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Dementia
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Interictal EEG abnormality
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Positive Romberg sign
- Schizophrenia
- Small cerebellum
- Abnormal speech pattern
- Delayed ability to walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Brisk reflexes
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ABCB7 : ATP binding cassette subfamily B member 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abcb7
Dante Labs. Gène ABCB7 : ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abcb7
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