Gène

CASQ2

calsequestrin 2

Localisation cytogénétique: 1p13.1
Coordonnées: Chromosome 1 : 115 700 021–115 768 714 (GRCh38)
Exons: 11 exons sur 68,7 kb
Protéine: 399 acides aminés
Aussi appelé: PDIB2
Transcrit MANE Select: ENST00000261448.6NM_001232.4
Type de locus: Protein-coding

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Tachycardie ventriculaire familiale
  Une forme de tachycardie ventriculaire causée par une modification héréditaire du génome de l'individu.
  - ClinGen juge le lien définitif
  - 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Dans la liste ACMG des résultats secondaires
- Tachycardie ventriculaire polymorphe
  Une tachycardie ventriculaire dont la fréquence et le rythme sont irréguliers.
  - ClinGen juge le lien définitif
  - 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Dans la liste ACMG des résultats secondaires

Structure de CASQ2

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Variants avec une page

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 68,7 kb du gène ; 1 200 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CASQ2

positions de CASQ2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 68,7 kb de CASQ2, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

Variants avec une page (15)

Les variants CASQ2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
c.320-2A>G		Intron 2	115 740 830	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.381C>T		Exon 3	115 740 767	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.737+1G>A		Intron 6	115 726 991	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.939+1G>T		Intron 9	115 705 191	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.939+5G>C		Intron 9	115 705 187	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.940-1G>T		Intron 9	115 702 996	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D340X	c.1017dup	Exon 11	115 701 423	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F182Lfs*28	c.546del	Exon 5	115 732 960	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
P308L	c.923C>T	Exon 9	115 705 208	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
Q71Hfs*2	c.213del	Exon 1	115 768 328	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 15 variants CASQ2 →

Traits associés à CASQ2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CASQ2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 6 traits supplémentaires

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CASQ2 : calsequestrin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. Gène CASQ2 : calsequestrin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/casq2

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