TREX1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Syndrome d'Aicardi-Goutières

  • Interféronopathie de type 1 liée à TREX1

    Variants de TREX1 provoquant le syndrome d'Aicardi-Goutières et d'autres maladies apparentées, dues à l'interféron.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Autosomique récessif

    Le syndrome d'Aicardi-Goutières (AGS) est une encéphalopathie subaiguë héréditaire caractérisée par l'association de calcifications des ganglions de la base, d'une leucodystrophie et d'une lymphocytose du liquide céphalo-rachidien (LCR).

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Maladie auto-immune

  • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

  • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

    Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Lupus érythémateux disséminé

  • Maladie auto-immune multisystémique généralement associée à une atteinte vasculaire et à la production d'auto-anticorps. La plupart des patients présentent des anticorps antinucléaires (AAN). La présence d'anticorps anti-ADN natif (anti-dsDNA) ou anti-Smith est hautement spécifique.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    LED standard : hydroxychloroquine, mycophénolate, belimumab, anifrolumab ; lupus par déficit en complément : substitution par PFC ; interféronopathie : anifrolumab, inhibiteurs de JAK ; pour tous : protection solaire, prise en charge du risque cardiovasculaire, planification des grossesses

• Interféronopathies de type I

  • Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale (RVCL-S)Autosomique dominant

    Atteinte des petits vaisseaux sanguins de l'œil, du cerveau, des reins et du foie à l'âge adulte, causée par des variants spécifiques de TREX1.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Lupus engelure familialAutosomique dominant

    Lésions cutanées douloureuses déclenchées par le froid sur les doigts, les orteils, les oreilles et le nez, apparaissant dès l'enfance, causées par des variants de TREX1 ou de SAMHD1.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Autres leucodystrophies héréditaires

  • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

    L'un des 80 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de TREX1

Les exons représentent 1,1 kb sur les 1,4 kb du gène ; 945 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TREX1

Gènes liés aux mêmes affections

• ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 4 affections
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Partage 4 affections
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit APartage 4 affections
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BPartage 4 affections
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CPartage 4 affections
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Partage 4 affections
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Partage 4 affections
• C1QAcomplement C1q A chainPartage 3 affections
• PRKCDprotein kinase C deltaPartage 3 affections
• CASP10caspase 10Partage 2 affections
• CASP8caspase 8Partage 2 affections
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Partage 2 affections

Traits associés à TREX1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TREX1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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