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Gène

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q25.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 180 632 022–180 890 279 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 258,3 kb
Protéine
696 acides aminés
Aussi appelé
SYG1, X3, SLC53A1
Transcrit MANE Select
ENST00000367590.9NM_004736.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Calcification des ganglions de la base

    • Calcification cérébrale familiale primitive (tous types)

      Terme générique regroupant la calcification cérébrale familiale primitive (calcinose striopallidodentée bilatérale), y compris les formes dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB et XPR1 ainsi que les formes récessives MYORG et JAM2.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de XPR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de XPR1. XPR1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 180 261 151 à 181 261 150.Chromosome 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4 : 180 228 787–180 278 984, brin directLHX4ACBD6 : 180 269 653–180 502 954, brin inverseACBD6XPR1 : 180 632 022–180 890 279, brin directXPR1KIAA1614 : 180 912 897–180 951 614, brin directKIAA1614STX6 : 180 972 712–181 023 121, brin inverseSTX6MR1 : 181 033 374–181 061 938, brin directMR1IER5 : 181 088 700–181 092 900, brin directIER5Schéma de XPR1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 180 632 022–180 632 270, 249 basesExon 2 : 180 682 360–180 682 411, 52 basesExon 3 : 180 787 753–180 787 854, 102 basesExon 4 : 180 803 388–180 803 611, 224 basesExon 5 : 180 806 062–180 806 211, 150 basesExon 6 : 180 806 474–180 806 557, 84 basesExon 7 : 180 811 407–180 811 488, 82 basesExon 8 : 180 824 753–180 824 943, 191 basesExon 9 : 180 825 165–180 825 344, 180 basesExon 10 : 180 834 874–180 835 045, 172 basesExon 11 : 180 836 522–180 836 716, 195 basesExon 12 : 180 863 708–180 863 874, 167 basesExon 13 : 180 873 803–180 873 942, 140 basesExon 14 : 180 880 076–180 880 297, 222 basesExon 15 : 180 884 006–180 890 279, 6 274 bases1510155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,5 kb sur les 258,3 kb du gène ; 2 091 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit XPR1

1

position dans XPR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 258,3 kb de XPR1, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène XPR1 : xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. Gène XPR1 : xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/xpr1

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