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Gène

MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
15q22.31
Coordonnées
Chromosome 15 : 65 001 512–65 029 639 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 28,1 kb
Protéine
389 acides aminés
Aussi appelé
FMT1
Transcrit MANE Select
ENST00000220058.9NM_139242.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de MTFMT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de MTFMT. MTFMT et 19 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 64 515 576 à 65 515 575.Chromosome 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609 : 64 460 549–64 686 068, brin directZNF609OAZ2 : 64 686 833–64 703 281, brin inverseOAZ2RBPMS2 : 64 739 886–64 775 860, brin inverseRBPMS2PIF1 : 64 815 629–64 825 677, brin inversePIF1PLEKHO2 : 64 839 231–64 868 002, brin directPLEKHO2 : 64 841 883–64 930 920, brin directANKDD1A : 64 911 853–64 979 845, brin directANKDD1ASPG21 : 64 954 566–64 990 312, brin inverseSPG21MTFMT : 65 001 512–65 029 639, brin inverseMTFMTSLC51B : 65 045 132–65 053 397, brin directSLC51BRASL12 : 65 053 337–65 076 690, brin inverseRASL12KBTBD13 : 65 076 746–65 079 948, brin directKBTBD13UBAP1L : 65 091 766–65 115 200, brin inverseUBAP1LPDCD7 : 65 117 379–65 133 836, brin inversePDCD7CLPX : 65 148 219–65 185 643, brin inverseCLPXCILP : 65 194 760–65 211 491, brin inverseCILPPARP16 : 65 231 398–65 300 618, brin inversePARP16IGDCC3 : 65 327 127–65 378 087, brin inverseIGDCC3IGDCC4 : 65 381 479–65 423 083, brin inverseIGDCC4DPP8 : 65 442 463–65 517 757, brin inverseDPP8Schéma de MTFMT : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 65 001 512–65 003 256, 1 745 basesExon 8 : 65 004 854–65 004 936, 83 basesExon 7 : 65 006 113–65 006 191, 79 basesExon 6 : 65 016 436–65 016 527, 92 basesExon 5 : 65 020 197–65 020 272, 76 basesExon 4 : 65 021 514–65 021 616, 103 basesExon 3 : 65 023 672–65 023 794, 123 basesExon 2 : 65 026 831–65 027 040, 210 basesExon 1 : 65 029 405–65 029 639, 235 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 28,1 kb du gène ; 1 170 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MTFMT

14

positions dans MTFMT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,1 kb de MTFMT, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MTFMT : mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mtfmt

Vancouver

Dante Labs. Gène MTFMT : mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mtfmt

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