Gène
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000155858↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 134353↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q33.3
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 157 743 712–157 760 709 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 17 kb
- Protéine
- 360 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ38273
- Transcrit MANE Select
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de LSM11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,6 kb sur les 17 kb du gène ; 1 083 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à LSM11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LSM11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Afficher 19 traits supplémentaires
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Extrapyramidal muscular rigidity
- Low muscle tone in trunk
- Arthritis
- Multiple joint contractures
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LSM11 : LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lsm11
Dante Labs. Gène LSM11 : LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lsm11
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