SDHB

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Phéochromocytome et paragangliome héréditaires

  • Syndrome de Carney-StratakisAutosomique dominant

    Association d'un paragangliome et d'une tumeur stromale gastro-intestinale causée par des variants des gènes SDH.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La surveillance porte à la fois sur les paragangliomes et sur les tumeurs stromales gastro-intestinales.

  • Phéochromocytome héréditaireAutosomique dominant

    Prédisposition héréditaire aux tumeurs productrices de catécholamines de la médullosurrénale.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Le dépistage biochimique et l'imagerie permettent de détecter et de retirer les tumeurs à un stade précoce.

  • Phéochromocytome-paragangliome héréditaireAutosomique dominant

    Un groupe de syndromes (PPGL de types 1 à 7, liés à TMEM127 et à MAX) dans lesquels des variants de SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 augmentent le risque de phéochromocytome et de paragangliome.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Un dosage régulier des métanéphrines dans le sang ou les urines, ainsi qu'une IRM corps entier réalisée périodiquement, permettent de repérer les tumeurs précocement, avant qu'elles ne provoquent des crises hypertensives ; les apparentés peuvent se voir proposer un test.

• Cancer du rein

  • Tumeur maligne primitive ou métastatique touchant le rein.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Néoplasie endocrine maligne

  • Paragangliomes 4Autosomique dominant

    Tout paragangliome dont l'origine est une mutation du gène SDHB.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

• Tumeur de l'appareil urinaire et rénal

  • Néoplasie de l'appareil urinaire

    Tumeur bénigne ou maligne, primitive ou métastatique, touchant l'appareil urinaire.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de SDHB

Les exons représentent 1 kb sur les 35,3 kb du gène ; 843 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SDHB

Variants avec une page (87)

Les variants SDHB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 87 variants SDHB →

Gènes liés aux mêmes affections

• SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DPartage 3 affections
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorPartage 3 affections
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Partage 2 affections
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Partage 2 affections
• FLCNfolliculinPartage 2 affections
• MAXMYC associated transcriptional regulator XPartage 2 affections
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinasePartage 2 affections
• PAX6paired box 6Partage 2 affections
• RETret proto-oncogenePartage 2 affections
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit APartage 2 affections
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Partage 2 affections
• SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CPartage 2 affections

Traits associés à SDHB

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SDHB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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