Gène
SMC3
structural maintenance of chromosomes 3
- HGNC 2468(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000108055(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9126(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q25.2
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 110 567 695–110 606 048 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons sur 38,4 kb
- Protéine
- 1 217 acides aminés
- Aussi appelé
- HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
- Symboles précédents
- CSPG6
- Transcrit MANE Select
- ENST00000361804.5NM_005445.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome de Cornelia de Lange
Un trouble du développement causé par des variants dans NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, avec une grande variabilité de gravité.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic permet d'orienter la surveillance de problèmes associés tels que le reflux, les malformations cardiaques, et les troubles de l'audition et de la vision.
Structure de SMC3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,5 kb sur les 38,4 kb du gène ; 3 654 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SMC3
45
positions dans SMC3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (2,2 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 38,4 kb de SMC3, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.
Traits associés à SMC3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SMC3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
Afficher 36 traits supplémentaires
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Baggy eyes
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Inflammation of eyelids
- Narrow forehead
- Receding chin
- Short chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Facial asymmetry
- Flat face
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Increased nuchal translucency
- Laterally extended eyebrow
Abnormality of limbs
- Attachment of thumb close to wrist
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Fused toes
- Short foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Afficher 13 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the uterus
- Hydroureter
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SMC3 : structural maintenance of chromosomes 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smc3
Dante Labs. Gène SMC3 : structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smc3
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