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Gène

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 45 349 837–45 370 573 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 20,7 kb
Protéine
760 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Symboles précédents
XPD
Transcrit MANE Select
ENST00000391945.10NM_000400.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ERCC2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de ERCC2. ERCC2 et 41 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 44 860 205 à 45 860 204.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2 : 44 846 175–44 890 134, brin directNECTIN2TOMM40 : 44 890 569–44 903 695, brin directAPOE : 44 903 787–44 909 396, brin directAPOC1 : 44 913 133–44 920 054, brin directAPOC1APOC2 : 44 936 126–44 949 585, brin directAPOC2APOC4 : 44 942 234–44 945 496, brin directAPOC4APOC4-APOC2 : 44 942 238–44 949 565, brin directAPOC4-APOC2CLPTM1 : 44 954 585–44 993 342, brin directCLPTM1RELB : 45 001 431–45 038 194, brin directRELBCLASRP : 45 039 042–45 070 956, brin directCLASRPZNF296 : 45 071 500–45 076 485, brin inverseZNF296GEMIN7 : 45 075 575–45 091 518, brin directGEMIN7MARK4 : 45 079 288–45 305 284, brin directMARK4PPP1R37 : 45 091 396–45 148 077, brin directNKPD1 : 45 149 744–45 160 982, brin inverseNKPD1BLOC1S3 : 45 152 811–45 216 933, brin directBLOC1S3TRAPPC6A : 45 162 928–45 178 268, brin inverseTRAPPC6AEXOC3L2 : 45 210 600–45 245 429, brin inverseEXOC3L2CKM : 45 306 411–45 323 372, brin inverseCKMKLC3 : 45 333 434–45 351 537, brin directKLC3ERCC2 : 45 349 837–45 370 573, brin inverseERCC2PPP1R13L : 45 379 634–45 406 367, brin inversePPP1R13LPOLR1G : 45 406 644–45 410 737, brin directPOLR1GERCC1 : 45 407 333–45 479 055, brin inverseERCC1FOSB : 45 467 989–45 475 179, brin directFOSBRTN2 : 45 485 292–45 497 055, brin inverseRTN2PPM1N : 45 488 777–45 503 129, brin directPPM1NVASP : 45 506 579–45 527 839, brin directVASPOPA3 : 45 527 767–45 602 212, brin inverseOPA3GPR4 : 45 588 565–45 602 556, brin inverseGPR4EML2 : 45 606 994–45 645 617, brin inverseEML2GIPR : 45 668 207–45 683 722, brin directGIPRSNRPD2 : 45 677 907–45 692 569, brin inverseSNRPD2QPCTL : 45 692 403–45 703 989, brin directQPCTLFBXO46 : 45 710 624–45 730 931, brin inverseFBXO46MEIOSIN : 45 733 439–45 764 541, brin directMEIOSINSIX5 : 45 764 767–45 769 252, brin inverseSIX5DMPK : 45 769 709–45 782 794, brin inverseDMPK : 45 779 437–45 785 973, brin inverseDMWD : 45 782 944–45 792 949, brin inverseRSPH6A : 45 795 713–45 815 308, brin inverseSYMPK : 45 815 410–45 866 862, brin inverseSYMPKSchéma de ERCC2 : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 22 : 18 sites connus associés à une maladieExon 21 : 17 sites connus associés à une maladieExon 20 : 8 sites connus associés à une maladieExon 19 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 45 349 837–45 351 721, 1 885 basesExon 22 : 45 352 209–45 352 352, 144 basesExon 21 : 45 352 506–45 352 649, 144 basesExon 20 : 45 352 746–45 352 816, 71 basesExon 19 : 45 353 083–45 353 155, 73 basesExon 18 : 45 353 242–45 353 334, 93 basesExon 17 : 45 354 730–45 354 851, 122 basesExon 16 : 45 355 665–45 355 728, 64 basesExon 15 : 45 357 270–45 357 371, 102 basesExon 14 : 45 357 474–45 357 543, 70 basesExon 13 : 45 357 630–45 357 699, 70 basesExon 12 : 45 361 524–45 361 642, 119 basesExon 11 : 45 363 743–45 363 911, 169 basesExon 10 : 45 363 986–45 364 119, 134 basesExon 9 : 45 364 235–45 364 331, 97 basesExon 8 : 45 364 424–45 364 547, 124 basesExon 7 : 45 364 838–45 364 954, 117 basesExon 6 : 45 365 042–45 365 158, 117 basesExon 5 : 45 368 630–45 368 743, 114 basesExon 4 : 45 368 930–45 368 992, 63 basesExon 3 : 45 369 070–45 369 147, 78 basesExon 2 : 45 370 133–45 370 232, 100 basesExon 1 : 45 370 536–45 370 573, 38 bases2322201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 20,7 kb du gène ; 2 283 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ERCC2

151

positions dans ERCC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,7 kb de ERCC2, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ERCC2 : ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. Gène ERCC2 : ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ercc2

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