Gène
KCNN3
potassium calcium-activated channel subfamily N member 3
- HGNC 6292↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143603↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3782↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 154 697 455–154 870 281 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 172,8 kb
- Protéine
- 731 acides aminés
- Aussi appelé
- KCa2.3, hSK3, SKCA3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000271915.9NM_002249.6
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore KCNN3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de KCNN3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 13 kb sur les 172,8 kb du gène ; 2 196 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de KCNN3
2
positions de KCNN3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 172,8 kb de KCNN3, introns compris, et pas seulement les 13 kb d'exons.
Traits associés à KCNN3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNN3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Gingival fibromatosis
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Bifid uvula
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Gum enlargement
Afficher 16 traits supplémentaires
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short neck
Abnormality of limbs
- Absent outermost bone of the 2nd toe
- Absent outermost bone of the little toe
- Finger-like thumb
- Long big toe
- Long thumb
- Bunion
- Dropped arches
- High-arched foot
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the integument
- Small nail
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Excessive hair growth
- Generalized hypertrichosis
- Increased facial hair growth
- Small fingernail
- Thick hair
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KCNN3 : potassium calcium-activated channel subfamily N member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnn3
Dante Labs. Gène KCNN3 : potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnn3
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