Gène
PIGS
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S
- HGNC 14937↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000087111↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 94005↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 28 553 387–28 571 524 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 18,1 kb
- Protéine
- 555 acides aminés
- Aussi appelé
- PIG-S
- Transcrit MANE Select
- ENST00000308360.8NM_033198.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI
- Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI
Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de PIGS
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 18,1 kb du gène ; 1 668 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PIGS
8
positions dans PIGS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,1 kb de PIGS, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class APartage 2 affections
- PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BPartage 2 affections
- PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PPartage 2 affections
- PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QPartage 2 affections
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferasePartage 1 affection
- ACTL6Bactin like 6BPartage 1 affection
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Partage 1 affection
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Partage 1 affection
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
Traits associés à PIGS
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIGS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
Afficher 13 traits supplémentaires
- Severe global developmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
- Multifocal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Delayed CNS myelination
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Highly arched eyebrow
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Deep philtrum
- Gum enlargement
- Vertical forehead creases
- Cystic hygroma
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PIGS : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pigs
Dante Labs. Gène PIGS : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pigs
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