Gène
MORC2
MORC family CW-type zinc finger 2
- HGNC 23573(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000133422(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 22880(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q12.2
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 30 925 130–30 968 774 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons sur 43,6 kb
- Protéine
- 1 032 acides aminés
- Aussi appelé
- ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
- Symboles précédents
- ZCWCC1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000397641.8NM_001303256.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées
Structure de MORC2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,7 kb sur les 43,6 kb du gène ; 3 099 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MORC2
30
positions dans MORC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 43,6 kb de MORC2, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.
Traits associés à MORC2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MORC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Afficher 45 traits supplémentaires
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormal motor nerve conduction velocity
- Abnormal peripheral myelination
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased reflex response
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Motor axonal neuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- High pitched voice
- Impaired distal proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased reflexes
- Jerky movements of the tongue
- Motor delay
- Muscle twitch
- Myokymia
- Periventricular leukomalacia
- Toe walking
- Epilepsy
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Decreased arm strength
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Proximal upper limb amyotrophy
- Upper limb amyotrophy
Afficher 13 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Lower limb amyotrophy
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty running
- Distal muscle wasting
- Functional motor deficit
- Low muscle tone
- Generalized muscle weakness
Afficher 10 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MORC2 : MORC family CW-type zinc finger 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/morc2
Dante Labs. Gène MORC2 : MORC family CW-type zinc finger 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/morc2
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