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Gène

SLC3A1

solute carrier family 3 member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 44 275 480–44 321 494 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 46 kb
Protéine
685 acides aminés
Aussi appelé
CSNU1, D2H, RBAT, ATR1, NBAT
Transcrit MANE Select
ENST00000260649.11NM_000341.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cystinurie

    • La cystinurie est un trouble du transport tubulaire rénal des acides aminés caractérisé par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SLC3A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SLC3A1. SLC3A1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 43 798 487 à 44 798 486.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbDYNC2LI1 : 43 774 011–43 828 352, brin directDYNC2LI1ABCG5 : 43 806 213–43 838 865, brin inverseABCG5ABCG8 : 43 831 942–43 882 988, brin directABCG8LRPPRC : 43 886 224–43 996 226, brin inverseLRPPRCPPM1B : 44 167 969–44 244 384, brin directPPM1B : 44 168 851–44 320 310, brin directSLC3A1 : 44 275 480–44 321 494, brin directSLC3A1PREPL : 44 316 185–44 361 862, brin inversePREPLCAMKMT : 44 361 874–44 776 433, brin directCAMKMTSchéma de SLC3A1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 16 sites connus associés à une maladieExon 1 : 44 275 480–44 275 965, 486 basesExon 2 : 44 280 716–44 280 895, 180 basesExon 3 : 44 281 387–44 281 541, 155 basesExon 4 : 44 286 032–44 286 157, 126 basesExon 5 : 44 299 971–44 300 090, 120 basesExon 6 : 44 301 003–44 301 127, 125 basesExon 7 : 44 304 143–44 304 338, 196 basesExon 8 : 44 312 586–44 312 753, 168 basesExon 9 : 44 313 835–44 313 951, 117 basesExon 10 : 44 320 199–44 321 494, 1 296 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 46 kb du gène ; 2 058 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC3A1

91

positions dans SLC3A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 46 kb de SLC3A1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC3A1 : solute carrier family 3 member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc3a1

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC3A1 : solute carrier family 3 member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc3a1

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