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Gène

PLCH1

phospholipase C eta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3q25.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 155 479 881–155 745 071 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 265,2 kb
Protéine
1 685 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Symboles précédents
PLCL3
Transcrit MANE Select
ENST00000460012.7NM_014996.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de PLCH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de PLCH1. PLCH1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 155 112 476 à 156 112 475.Chromosome 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME : 155 024 124–155 183 813, brin directMMESTRIT1 : 155 287 622–155 294 017, brin inverseSTRIT1PLCH1 : 155 479 881–155 745 071, brin inversePLCH1MISO1 : 155 762 607–155 806 288, brin inverseMISO1 : 155 763 043–155 854 442, brin inverseSLC33A1 : 155 821 024–155 854 563, brin inverseSLC33A1GMPS : 155 870 467–155 944 020, brin directGMPSKCNAB1 : 156 037 701–156 538 757, brin directKCNAB1Schéma de PLCH1 : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 155 479 881–155 483 051, 3 171 basesExon 22 : 155 485 356–155 485 710, 355 basesExon 21 : 155 488 028–155 488 107, 80 basesExon 20 : 155 488 660–155 488 806, 147 basesExon 19 : 155 490 784–155 490 868, 85 basesExon 18 : 155 492 729–155 492 853, 125 basesExon 17 : 155 494 141–155 494 248, 108 basesExon 16 : 155 494 338–155 494 517, 180 basesExon 15 : 155 497 320–155 497 417, 98 basesExon 14 : 155 500 703–155 500 794, 92 basesExon 13 : 155 504 555–155 504 626, 72 basesExon 12 : 155 514 723–155 514 884, 162 basesExon 11 : 155 523 897–155 524 004, 108 basesExon 10 : 155 549 787–155 549 958, 172 basesExon 9 : 155 554 076–155 554 196, 121 basesExon 8 : 155 564 915–155 565 118, 204 basesExon 7 : 155 568 231–155 568 324, 94 basesExon 6 : 155 583 472–155 583 642, 171 basesExon 5 : 155 586 065–155 586 194, 130 basesExon 4 : 155 593 941–155 594 184, 244 basesExon 3 : 155 596 232–155 596 378, 147 basesExon 2 : 155 704 146–155 704 264, 119 basesExon 1 : 155 744 840–155 745 071, 232 bases23201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 265,2 kb du gène ; 5 058 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PLCH1

1

position dans PLCH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 265,2 kb de PLCH1, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PLCH1 : phospholipase C eta 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. Gène PLCH1 : phospholipase C eta 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plch1

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