SURF1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

• Syndrome de Leigh

  • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

    Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Maladie mitochondriale primaire

  • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

    L'un des 61 gènes qui lui sont liés

    Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

Structure de SURF1

Les exons représentent 1,1 kb sur les 4,7 kb du gène ; 903 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SURF1

Gènes liés aux mêmes affections

• SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Partage 3 affections
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 2 affections
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Partage 2 affections
• FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Partage 2 affections
• LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingPartage 2 affections
• NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Partage 2 affections
• NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Partage 2 affections
• NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Partage 2 affections
• NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Partage 2 affections
• NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Partage 2 affections
• NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Partage 2 affections
• NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Partage 2 affections

Traits associés à SURF1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SURF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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