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Gène
OPHN1
oligophrenin 1
- HGNC 8148↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000079482↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4983↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq12
- Coordonnées
- Chromosome X : 68 042 344–68 433 495 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 391,2 kb
- Protéine
- 802 acides aminés
- Aussi appelé
- OPN1, ARHGAP41
- Symboles précédents
- MRX60
- Transcrit MANE Select
- ENST00000355520.6NM_002547.3
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- ClinGen juge le lien définitif
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de OPHN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,6 kb sur les 391,2 kb du gène ; 2 409 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de OPHN1
10Facile
Difficulté de séquençage de OPHN1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de OPHN1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de OPHN1 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.9,9 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.2,2 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.0 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de OPHN1 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
37
positions dans OPHN1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 391,2 kb de OPHN1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (39)
The OPHN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 12
- Probablement pathogène 27
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_002547.3(OPHN1):c.1489C>T (p.Arg497Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1202-1G>A (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002547.3(OPHN1):c.2048del (p.Lys683fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1246C>T (p.Gln416Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1138+1G>A (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1026-2A>G (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.932_933+3delinsTA (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.813T>A (p.Tyr271Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.597+2T>C (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.496C>T (p.Gln166Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.384+1G>A (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.2(OPHN1):c.313_326del (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.250+1G>T (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.2311del (p.Ile771fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.2244del (p.Cys749fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.2106del (p.Ser703fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.2035G>A (p.Asp679Asn) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1609dup (p.Glu537fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1586G>A (p.Gly529Glu) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1526+2T>G (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1526+1G>A (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1450_1453dup (p.Ile485fs) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1402G>T (p.Glu468Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1361G>A (p.Arg454Lys) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002547.3(OPHN1):c.1356C>A (p.Tyr452Ter) (opens in a new tab) | X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
See all 39 with every other OPHN1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
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- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
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- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à OPHN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OPHN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Afficher 26 traits supplémentaires
- Delayed ability to sit
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Partial absence of cerebellar vermis
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Poor speech
- Absent speech development
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Attention deficit
- Balance impairment
- Caudate atrophy
- Delayed ability to walk
- Disorganization of the anterior cerebellar vermis
- Frontal cortical atrophy
- Intention tremor
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Retrocerebellar cyst
- Self-mutilation
- Temporal cortical atrophy
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- More active than typical
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal facial shape
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Enlarged cisterna magna
- Tall chin
- Prominent nose
- Wide nasal bridge
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène OPHN1 : oligophrenin 1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ophn1
Dante Labs. Gène OPHN1 : oligophrenin 1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ophn1
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