MKS1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

  • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

    Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

• Syndrome de Joubert et troubles apparentés

  • Autosomique récessif

    Le syndrome de Joubert (SJ) et les troubles apparentés (JSRD) constituent un groupe de syndromes associant retard de développement et anomalies congénitales multiples, dont la caractéristique obligatoire est le « signe de la dent molaire » (MTS), une malformation complexe du mésencéphale et du rhombencéphale visible à l'imagerie cérébrale. Le MTS se caractérise par une hypodysplasie du vermis cérébelleux, un épaississement et une mauvaise orientation des pédoncules cérébelleux supérieurs, ainsi qu'une fosse interpédonculaire anormalement profonde.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Syndrome de Joubert

    Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Syndrome de Meckel

  • Autosomique récessif

    Une anomalie congénitale multiple rare, létale et d'origine génétique, caractérisée par la triade malformation cérébrale (principalement une encéphalocèle occipitale), volumineux reins polykystiques et polydactylie, ainsi que par des anomalies associées pouvant inclure une fente labio-palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

    L'un des 57 gènes qui lui sont liés

    Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Structure de MKS1

Les exons représentent 2,3 kb sur les 13,8 kb du gène ; 1 680 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MKS1

Gènes liés aux mêmes affections

• CEP290centrosomal protein 290Partage 4 affections
• TMEM231transmembrane protein 231Partage 4 affections
• TMEM67transmembrane protein 67Partage 4 affections
• AHI1Abelson helper integration site 1Partage 3 affections
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2APartage 3 affections
• CEP41centrosomal protein 41Partage 3 affections
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Partage 3 affections
• KIAA0586KIAA0586Partage 3 affections
• TMEM138transmembrane protein 138Partage 3 affections
• TMEM216transmembrane protein 216Partage 3 affections
• TMEM237transmembrane protein 237Partage 3 affections
• B9D1B9 domain containing 1Partage 2 affections

Traits associés à MKS1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MKS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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