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Gène

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 12 484 480–12 533 658 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 49,2 kb
Protéine
465 acides aminés
Aussi appelé
SEN2, SEN2L, MGC2776
Transcrit MANE Select
ENST00000284995.11NM_025265.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de TSEN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de TSEN2. TSEN2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 12 009 069 à 13 009 068.Chromosome 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2 : 12 004 325–12 192 032, brin directSYN2TIMP4 : 12 149 834–12 159 395, brin inverseTIMP4PPARG : 12 287 368–12 455 622, brin directPPARGTSEN2 : 12 484 480–12 533 658, brin directTSEN2MKRN2OS : 12 514 934–12 561 059, brin inverseMKRN2OSMKRN2 : 12 557 011–12 603 555, brin directMKRN2RAF1 : 12 582 101–12 664 201, brin inverseRAF1TMEM40 : 12 733 528–12 769 457, brin inverseTMEM40CAND2 : 12 796 472–12 836 433, brin directCAND2 : 12 825 768–12 871 919, brin directRPL32 : 12 834 467–12 841 587, brin inverseRPL32IQSEC1 : 12 897 043–13 283 281, brin inverseIQSEC1Schéma de TSEN2 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 12 484 480–12 484 880, 401 basesExon 2 : 12 489 784–12 489 989, 206 basesExon 3 : 12 492 136–12 492 217, 82 basesExon 4 : 12 496 518–12 496 554, 37 basesExon 5 : 12 503 262–12 503 784, 523 basesExon 6 : 12 505 154–12 505 231, 78 basesExon 7 : 12 516 611–12 516 661, 51 basesExon 8 : 12 519 059–12 519 197, 139 basesExon 9 : 12 528 888–12 528 924, 37 basesExon 10 : 12 529 762–12 529 873, 112 basesExon 11 : 12 531 570–12 531 659, 90 basesExon 12 : 12 532 662–12 533 658, 997 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 49,2 kb du gène ; 1 398 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TSEN2

18

positions dans TSEN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 49,2 kb de TSEN2, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TSEN2 : tRNA splicing endonuclease subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. Gène TSEN2 : tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tsen2

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