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Gène

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 63 745 255–63 773 597 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 28,3 kb
Protéine
483 acides aminés
Aussi appelé
GK001
Transcrit MANE Select
ENST00000225726.10NM_020198.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CCDC47. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CCDC47

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CCDC47. CCDC47 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 63 259 426 à 64 259 425.Chromosome 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2 : 62 966 201–63 427 703, brin directTANC2CYB561 : 63 432 298–63 447 108, brin inverseCYB561ACE : 63 477 058–63 498 380, brin directACE : 63 484 823–63 521 848, brin directKCNH6 : 63 523 310–63 548 987, brin directKCNH6DCAF7 : 63 550 222–63 594 286, brin directDCAF7 : 63 550 603–63 608 347, brin directTACO1 : 63 600 879–63 612 023, brin directTACO1MAP3K3 : 63 622 379–63 696 310, brin directMAP3K3STRADA : 63 682 336–63 742 005, brin inverseSTRADALIMD2 : 63 695 883–63 701 183, brin inverseLIMD2 : 63 702 845–63 752 097, brin inverseCCDC47 : 63 745 255–63 773 597, brin inverseCCDC47DDX42 : 63 773 603–63 820 451, brin directDDX42FTSJ3 : 63 819 113–63 830 012, brin inverseFTSJ3PSMC5 : 63 827 082–63 832 244, brin directPSMC5SMARCD2 : 63 832 078–63 843 065, brin inverseSMARCD2CSH2 : 63 872 007–63 873 769, brin inverseCSH2GH2 : 63 880 205–63 881 970, brin inverseGH2CSH1 : 63 894 906–63 896 667, brin inverseCSH1CSHL1 : 63 909 596–63 911 348, brin inverseCSHL1GH1 : 63 917 200–63 918 839, brin inverseGH1 : 63 917 203–63 931 385, brin inverseCD79B : 63 928 738–63 932 629, brin inverseSCN4A : 63 938 554–63 972 918, brin inversePRR29 : 63 998 344–64 004 305, brin directPRR29ICAM2 : 64 002 594–64 020 640, brin inverseICAM2ERN1 : 64 039 080–64 130 819, brin inverseERN1TEX2 : 64 147 227–64 263 293, brin inverseTEX2Schéma de CCDC47 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 63 745 255–63 746 961, 1 707 basesExon 12 : 63 751 940–63 752 107, 168 basesExon 11 : 63 752 320–63 752 429, 110 basesExon 10 : 63 752 741–63 752 799, 59 basesExon 9 : 63 754 433–63 754 518, 86 basesExon 8 : 63 756 240–63 756 350, 111 basesExon 7 : 63 756 469–63 756 570, 102 basesExon 6 : 63 760 914–63 760 979, 66 basesExon 5 : 63 761 230–63 761 351, 122 basesExon 4 : 63 764 016–63 764 190, 175 basesExon 3 : 63 764 740–63 764 847, 108 basesExon 2 : 63 765 912–63 766 194, 283 basesExon 1 : 63 773 412–63 773 597, 186 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 28,3 kb du gène ; 1 452 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CCDC47

3

positions dans CCDC47 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,3 kb de CCDC47, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Traits associés à CCDC47

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CCDC47 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CCDC47 : coiled-coil domain containing 47. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. Gène CCDC47 : coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ccdc47

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