Gène
BUB3
BUB3 mitotic checkpoint protein
- HGNC 1151↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000154473↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9184↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q26.13
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 123 154 402–123 170 467 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 16,1 kb
- Protéine
- 328 acides aminés
- Aussi appelé
- BUB3L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368865.9NM_004725.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de BUB3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,7 kb sur les 16,1 kb du gène ; 987 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à BUB3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BUB3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Eye folds
- Increased nuchal translucency
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- Triangular face
- Abnormality of the skull
- Cleft palate
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BUB3 : BUB3 mitotic checkpoint protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bub3
Dante Labs. Gène BUB3 : BUB3 mitotic checkpoint protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bub3
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