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Gène

GLRX5

glutaredoxin 5

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.13
Coordonnées
Chromosome 14 : 95 535 050–95 544 714 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 9,7 kb
Protéine
157 acides aminés
Aussi appelé
PR01238, GRX5
Symboles précédents
C14orf87
Transcrit MANE Select
ENST00000331334.5NM_016417.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anémies sidéroblastiques héréditaires

    • Anémie sidéroblastique héréditaire

      Groupe de maladies causées par des modifications de gènes tels que ALAS2 et ABCB7 (liés à l'X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 et TRNT1 (récessifs) et HSPA9 (dominant) ; certaines formes touchent aussi les muscles, le système nerveux ou le système immunitaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La forme liée à l'X due à ALAS2 répond souvent à la vitamine B6 (pyridoxine). Un diagnostic guide la surveillance de la surcharge en fer et permet de distinguer ces maladies du syndrome myélodysplasique acquis.

Structure de GLRX5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de GLRX5. GLRX5 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 95 039 882 à 96 039 881.Chromosome 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1 : 95 086 228–95 158 010, brin inverseDICER1CLMN : 95 181 940–95 320 058, brin inverseCLMNSYNE3 : 95 407 266–95 516 854, brin inverseSYNE3GLRX5 : 95 535 050–95 544 714, brin directGLRX5TCL1B : 95 686 397–95 692 638, brin directTCL1BTCL1A : 95 694 156–95 714 196, brin inverseTCL1ATUNAR : 95 866 587–95 925 871, brin directTUNARC14orf132 : 96 039 323–96 095 498, brin directC14orf132Schéma de GLRX5 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 95 535 050–95 535 384, 335 basesExon 2 : 95 543 947–95 544 714, 768 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 9,7 kb du gène ; 474 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GLRX5

3

positions dans GLRX5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,7 kb de GLRX5, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GLRX5 : glutaredoxin 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. Gène GLRX5 : glutaredoxin 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/glrx5

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