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Gène

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Résumé

Localisation cytogénétique
11p13
Coordonnées
Chromosome 11 : 34 916 618–34 996 128 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 79,5 kb
Protéine
501 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
Transcrit MANE Select
ENST00000227868.9NM_003477.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit en pyruvate déshydrogénase et en pyruvate carboxylase

    • Déficit en pyruvate déshydrogénaseAutosomique récessif

      Causé par des variants dans PDHA1 (lié à l'X, souvent apparu de novo chez l'enfant) ou dans PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, pouvant provoquer une acidose lactique, un retard de développement, des crises convulsives et des troubles du mouvement.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet d'adopter un régime cétogène, d'éviter les apports riches en glucides et, pour les formes sensibles, de recourir à la thiamine.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PDHX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de PDHX. PDHX et 7 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 34 456 373 à 35 456 372.Chromosome 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT : 34 438 709–34 472 061, brin directCATELF5 : 34 478 791–34 525 193, brin inverseELF5EHF : 34 617 044–34 663 386, brin directEHFAPIP : 34 853 094–34 916 520, brin inverseAPIPPDHX : 34 916 618–34 996 128, brin directPDHXCD44 : 35 138 721–35 232 402, brin directCD44SLC1A2 : 35 251 205–35 420 063, brin inverseSLC1A2PAMR1 : 35 431 823–35 530 300, brin inversePAMR1Schéma de PDHX : 11 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 34 916 618–34 916 815, 198 basesExon 2 : 34 931 404–34 931 484, 81 basesExon 3 : 34 947 506–34 947 606, 101 basesExon 4 : 34 957 384–34 957 583, 200 basesExon 5 : 34 960 420–34 960 518, 99 basesExon 6 : 34 966 640–34 966 814, 175 basesExon 7 : 34 970 139–34 970 286, 148 basesExon 8 : 34 978 124–34 978 182, 59 basesExon 9 : 34 984 570–34 984 728, 159 basesExon 10 : 34 992 315–34 992 379, 65 basesExon 11 : 34 994 914–34 996 128, 1 215 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 79,5 kb du gène ; 1 506 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PDHX

22

positions dans PDHX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 79,5 kb de PDHX, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PDHX : pyruvate dehydrogenase complex component X. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. Gène PDHX : pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pdhx

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