Gène
PLK4
polo like kinase 4
- HGNC 11397↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000142731↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10733↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q28.1
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 127 880 893–127 899 224 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 18,3 kb
- Protéine
- 970 acides aminés
- Aussi appelé
- Sak
- Symboles précédents
- STK18
- Transcrit MANE Select
- ENST00000270861.10NM_014264.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de PLK4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 18,3 kb du gène ; 2 913 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PLK4
5
positions dans PLK4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,3 kb de PLK4, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.
Traits associés à PLK4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLK4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Mild global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Afficher 9 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PLK4 : polo like kinase 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plk4
Dante Labs. Gène PLK4 : polo like kinase 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plk4
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