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Gène

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.33
Coordonnées
Chromosome 17 : 50 560 715–50 627 474 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 66,8 kb
Protéine
2 377 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Cav3.1, NBR13
Transcrit MANE Select
ENST00000359106.10NM_018896.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CACNA1G

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CACNA1G. CACNA1G et 23 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 50 094 095 à 51 094 094.Chromosome 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2 : 50 094 737–50 120 276, brin directPDK2SAMD14 : 50 110 040–50 130 160, brin inverseSAMD14PPP1R9B : 50 133 732–50 151 020, brin inversePPP1R9BSGCA : 50 164 214–50 175 935, brin directSGCACOL1A1 : 50 184 101–50 201 704, brin inverseCOL1A1TMEM92 : 50 271 406–50 281 916, brin directTMEM92XYLT2 : 50 346 080–50 363 138, brin directXYLT2MRPL27 : 50 367 293–50 373 207, brin inverseMRPL27EME1 : 50 373 215–50 383 858, brin directEME1LRRC59 : 50 375 059–50 398 227, brin inverseLRRC59ACSF2 : 50 426 158–50 474 845, brin directACSF2CHAD : 50 464 478–50 468 976, brin inverseCHADRSAD1 : 50 478 770–50 486 371, brin directRSAD1MYCBPAP : 50 508 409–50 531 501, brin directMYCBPAPEPN3 : 50 532 543–50 543 750, brin directEPN3SPATA20 : 50 543 058–50 558 366, brin directSPATA20CACNA1G : 50 560 715–50 627 474, brin directCACNA1GABCC3 : 50 634 609–50 692 631, brin directABCC3ANKRD40 : 50 693 197–50 707 920, brin inverseANKRD40LUC7L3 : 50 719 565–50 756 219, brin directLUC7L3ANKRD40CL : 50 760 960–50 767 570, brin inverseANKRD40CLWFIKKN2 : 50 834 650–50 842 353, brin directWFIKKN2TOB1 : 50 861 311–50 867 978, brin inverseTOB1SPAG9 : 50 962 174–51 120 926, brin inverseSPAG9Schéma de CACNA1G : 38 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 50 560 715–50 561 701, 987 basesExon 2 : 50 568 870–50 568 981, 112 basesExon 3 : 50 569 165–50 569 298, 134 basesExon 4 : 50 569 706–50 569 803, 98 basesExon 5 : 50 571 878–50 572 037, 160 basesExon 6 : 50 572 554–50 572 854, 301 basesExon 7 : 50 573 021–50 573 113, 93 basesExon 8 : 50 575 543–50 576 326, 784 basesExon 9 : 50 578 188–50 578 564, 377 basesExon 10 : 50 590 471–50 590 622, 152 basesExon 11 : 50 591 435–50 591 620, 186 basesExon 12 : 50 591 739–50 591 853, 115 basesExon 13 : 50 591 937–50 592 092, 156 basesExon 14 : 50 594 993–50 595 061, 69 basesExon 15 : 50 596 562–50 596 646, 85 basesExon 16 : 50 596 730–50 596 923, 194 basesExon 17 : 50 599 428–50 599 859, 432 basesExon 18 : 50 600 726–50 600 826, 101 basesExon 19 : 50 601 051–50 601 174, 124 basesExon 20 : 50 602 820–50 602 888, 69 basesExon 21 : 50 603 015–50 603 199, 185 basesExon 22 : 50 604 155–50 604 281, 127 basesExon 23 : 50 605 898–50 606 023, 126 basesExon 24 : 50 606 900–50 606 989, 90 basesExon 25 : 50 607 827–50 608 019, 193 basesExon 26 : 50 609 882–50 609 935, 54 basesExon 27 : 50 615 361–50 615 512, 152 basesExon 28 : 50 616 275–50 616 384, 110 basesExon 29 : 50 617 438–50 617 571, 134 basesExon 30 : 50 617 859–50 617 929, 71 basesExon 31 : 50 618 048–50 618 126, 79 basesExon 32 : 50 618 222–50 618 343, 122 basesExon 33 : 50 618 655–50 619 008, 354 basesExon 34 : 50 619 683–50 619 826, 144 basesExon 35 : 50 621 660–50 621 794, 135 basesExon 36 : 50 623 907–50 624 075, 169 basesExon 37 : 50 624 360–50 624 529, 170 basesExon 38 : 50 626 017–50 627 474, 1 458 bases15101520253035385′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,6 kb sur les 66,8 kb du gène ; 7 134 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CACNA1G

16

positions dans CACNA1G où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 66,8 kb de CACNA1G, introns compris, et pas seulement les 8,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CACNA1G : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. Gène CACNA1G : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1g

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