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Gène

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 111 782 195–111 871 581 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 89,4 kb
Protéine
618 acides aminés
Symboles précédents
DIBD1
Transcrit MANE Select
ENST00000616540.5NM_024740.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Polykystose rénale

    • Une maladie génétique le plus souvent autosomique dominante et, plus rarement, autosomique récessive, caractérisée par la présence de nombreux kystes dans les reins menant à une insuffisance rénale terminale. La forme autosomique dominante est associée à des anomalies sur le bras court du chromosome 16. Les symptômes chez les patients atteints de la forme autosomique dominante apparaissent généralement au milieu de la vie et comprennent des douleurs abdominales, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients atteints de la forme autosomique récessive présentent une insuffisance rénale progressive dès le plus jeune âge ainsi que des symptômes résultant d'une fibrose hépatique. La forme autosomique récessive est associée à des anomalies du chromosome 6. La polykystose rénale peut également survenir comme complication chez les patients sous dialyse rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) en cas de PRAD à progression rapide ; contrôle de la pression artérielle (cible < 110/75) ; prise en charge de la douleur ; traitement des infections kystiques ; dépistage des anévrismes intracrâniens par ARM cérébrale ; greffe rénale en cas d'IRT

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ALG9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de ALG9. ALG9 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 111 326 888 à 112 326 887.Chromosome 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1 : 111 352 255–111 455 630, brin inversePOU2AF1BTG4 : 111 467 526–111 514 367, brin inverseBTG4HOATZ : 111 514 763–111 537 043, brin directHOATZLAYN : 111 540 280–111 565 625, brin directLAYNSIK2 : 111 602 383–111 730 855, brin directSIK2PPP2R1B : 111 726 908–111 766 713, brin inversePPP2R1BALG9 : 111 782 195–111 871 581, brin inverseALG9 : 111 786 286–111 879 425, brin inverseFDXACB1 : 111 873 947–111 881 243, brin inverseFDXACB1CFAP68 : 111 878 935–111 885 975, brin directCFAP68CRYAB : 111 908 239–111 923 722, brin inverseCRYABHSPB2 : 111 912 159–111 915 098, brin directHSPB2HSPB2-C11orf52 : 111 912 736–111 926 871, brin directC11orf52 : 111 918 032–111 926 873, brin directDIXDC1 : 111 927 144–112 023 091, brin directDLAT : 112 025 033–112 064 404, brin directDLATPIH1D2 : 112 052 485–112 074 274, brin inversePIH1D2NKAPD1 : 112 074 086–112 085 152, brin directNKAPD1TIMM8B : 112 082 730–112 086 799, brin inverseTIMM8BSDHD : 112 086 361–112 120 016, brin directSDHD : 112 086 903–112 193 805, brin directIL18 : 112 142 701–112 164 391, brin inverseIL18TEX12 : 112 167 313–112 173 057, brin directTEX12BCO2 : 112 175 472–112 225 895, brin directBCO2PTS : 112 226 059–112 270 449, brin directPTSPLET1 : 112 248 153–112 260 860, brin inversePLET1Schéma de ALG9 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 111 782 195–111 786 520, 4 326 basesExon 14 : 111 809 643–111 809 773, 131 basesExon 13 : 111 836 165–111 836 294, 130 basesExon 12 : 111 837 468–111 837 615, 148 basesExon 11 : 111 838 249–111 838 399, 151 basesExon 10 : 111 840 655–111 840 809, 155 basesExon 9 : 111 844 601–111 844 723, 123 basesExon 8 : 111 853 380–111 853 485, 106 basesExon 7 : 111 853 649–111 853 736, 88 basesExon 6 : 111 857 602–111 857 737, 136 basesExon 5 : 111 860 547–111 860 635, 89 basesExon 4 : 111 865 181–111 865 251, 71 basesExon 3 : 111 868 602–111 868 736, 135 basesExon 2 : 111 870 232–111 870 370, 139 basesExon 1 : 111 871 352–111 871 581, 230 bases1510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,2 kb sur les 89,4 kb du gène ; 1 857 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALG9

38

positions dans ALG9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 89,4 kb de ALG9, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ALG9 : ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. Gène ALG9 : ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alg9

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