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Gène

HNRNPK

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K

Résumé

Localisation cytogénétique
9q21.32
Coordonnées
Chromosome 9 : 83 968 083–83 980 215 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 12,1 kb
Protéine
464 acides aminés
Aussi appelé
CSBP, TUNP
Symboles précédents
HNRPK
Transcrit MANE Select
ENST00000376263.8NM_031263.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore HNRNPK. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de HNRNPK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de HNRNPK. HNRNPK et 8 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 83 474 149 à 84 474 148.Chromosome 99q21.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbFRMD3 : 83 242 990–83 538 737, brin inverseFRMD3IDNK : 83 623 049–83 644 138, brin directIDNKUBQLN1 : 83 657 386–83 708 232, brin inverseUBQLN1GKAP1 : 83 737 881–83 829 516, brin inverseGKAP1KIF27 : 83 833 760–83 921 558, brin inverseKIF27QNG1 : 83 936 360–83 956 986, brin inverseQNG1HNRNPK : 83 968 083–83 980 215, brin inverseHNRNPKRMI1 : 83 980 355–84 004 078, brin directRMI1SLC28A3 : 84 275 457–84 340 758, brin inverseSLC28A3Schéma de HNRNPK : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 83 968 083–83 969 440, 1 358 basesExon 16 : 83 970 162–83 970 331, 170 basesExon 15 : 83 970 737–83 970 819, 83 basesExon 14 : 83 970 897–83 970 912, 16 basesExon 13 : 83 971 273–83 971 356, 84 basesExon 12 : 83 971 672–83 971 726, 55 basesExon 11 : 83 971 882–83 972 189, 308 basesExon 10 : 83 972 844–83 972 972, 129 basesExon 9 : 83 973 286–83 973 399, 114 basesExon 8 : 83 973 902–83 973 973, 72 basesExon 7 : 83 974 517–83 974 589, 73 basesExon 6 : 83 975 462–83 975 505, 44 basesExon 5 : 83 976 995–83 977 051, 57 basesExon 4 : 83 977 689–83 977 786, 98 basesExon 3 : 83 978 195–83 978 279, 85 basesExon 2 : 83 978 373–83 978 452, 80 basesExon 1 : 83 980 153–83 980 215, 63 bases1716141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 12,1 kb du gène ; 1 395 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de HNRNPK

51

positions de HNRNPK où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

3 d'entre elles (5,9 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (3 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 12,1 kb de HNRNPK, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Traits associés à HNRNPK

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HNRNPK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of head or neck

Afficher 37 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HNRNPK : heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hnrnpk

Vancouver

Dante Labs. Gène HNRNPK : heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hnrnpk

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