Gène
LIFR
LIF receptor subunit alpha
- HGNC 6597(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000113594(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3977(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5p13.1
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 38 474 668–38 556 646 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 82 kb
- Protéine
- 1 097 acides aminés
- Aussi appelé
- CD118
- Transcrit MANE Select
- ENST00000453190.7NM_001127671.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de LIFR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,6 kb sur les 82 kb du gène ; 3 294 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LIFR
85
positions dans LIFR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 82 kb de LIFR, introns compris, et pas seulement les 10,6 kb d'exons.
Traits associés à LIFR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LIFR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Metaphyseal rarefaction
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Permanent flexion of the finger
Afficher 20 traits supplémentaires
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent knee jerk reflex
- Club feet
- Clubbing of fingers and toes
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Short fingers or toes
- Abnormal metaphyseal trabeculation
- Bowed shankbone
- Finger bends toward pinky
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of toe
- Inward turned thumb
- Short finger bones
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Talipes
- Talipes valgus
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LIFR : LIF receptor subunit alpha. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lifr
Dante Labs. Gène LIFR : LIF receptor subunit alpha [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lifr
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