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Gène

UGDH

UDP-glucose 6-dehydrogenase

Résumé

Localisation cytogénétique
4p14
Coordonnées
Chromosome 4 : 39 498 755–39 527 439 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 28,7 kb
Protéine
494 acides aminés
Aussi appelé
GDH, UDPGDH, UDP-GlcDH, UGD
Transcrit MANE Select
ENST00000316423.11NM_003359.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de UGDH

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de UGDH. UGDH et 10 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 39 013 097 à 40 013 096.Chromosome 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTMEM156 : 38 965 999–39 032 922, brin inverseTMEM156KLHL5 : 39 044 613–39 126 857, brin directKLHL5WDR19 : 39 182 463–39 285 810, brin directWDR19RFC1 : 39 287 455–39 366 400, brin inverseRFC1KLB : 39 406 896–39 451 533, brin directKLBRPL9 : 39 450 679–39 472 424, brin inverseRPL9LIAS : 39 459 004–39 485 109, brin directLIASUGDH : 39 498 755–39 527 439, brin inverseUGDHSMIM14 : 39 546 336–39 639 092, brin inverseSMIM14UBE2K : 39 697 879–39 782 792, brin directUBE2KPDS5A : 39 822 863–39 977 993, brin inversePDS5ASchéma de UGDH : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 39 498 755–39 500 253, 1 499 basesExon 11 : 39 503 875–39 503 985, 111 basesExon 10 : 39 504 417–39 504 508, 92 basesExon 9 : 39 505 237–39 505 370, 134 basesExon 8 : 39 505 618–39 505 748, 131 basesExon 7 : 39 508 566–39 508 660, 95 basesExon 6 : 39 509 760–39 509 907, 148 basesExon 5 : 39 510 353–39 510 550, 198 basesExon 4 : 39 510 661–39 510 861, 201 basesExon 3 : 39 514 083–39 514 184, 102 basesExon 2 : 39 521 351–39 521 519, 169 basesExon 1 : 39 527 283–39 527 439, 157 bases1210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3 kb sur les 28,7 kb du gène ; 1 485 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de UGDH

    7

    positions de UGDH où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 28,7 kb de UGDH, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à UGDH

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UGDH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène UGDH : UDP-glucose 6-dehydrogenase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ugdh

    Vancouver

    Dante Labs. Gène UGDH : UDP-glucose 6-dehydrogenase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ugdh

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