Gène
HERC2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
- HGNC 4868↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000128731↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8924↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 28 111 040–28 322 179 (GRCh38)
- Exons
- 93 exons sur 211,1 kb
- Protéine
- 4 834 acides aminés
- Aussi appelé
- jdf2, p528, D15F37S1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000261609.13NM_004667.6
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de HERC2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 15,4 kb sur les 211,1 kb du gène ; 14 505 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HERC2
16
positions dans HERC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
7 d'entre elles (44 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (7 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 211,1 kb de HERC2, introns compris, et pas seulement les 15,4 kb d'exons.
Traits associés à HERC2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HERC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
Afficher 21 traits supplémentaires
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired pain sensation
- Increased appetite
- Pauses in breathing while sleeping
- Self-mutilation
- Ventriculomegaly
- Autism
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Poor fine motor coordination
- Psychosis
- Aggressive behavior
- Echoing another person's speech
- More active than typical
- Poor concentration
- Poor gross motor coordination
- Recurrent hand flapping
Abnormality of head or neck
- Almond shaped eyes
- Downturned corners of mouth
- Narrow forehead
- Narrow nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Dental cavities
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Asymmetry of the posterior head
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Gap between 1st and 2nd toes
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HERC2 : HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/herc2
Dante Labs. Gène HERC2 : HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/herc2
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