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Gène

CHN1

chimerin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q31.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 174 798 809–175 005 381 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 206,6 kb
Protéine
459 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Symboles précédents
CHN, DURS2
Transcrit MANE Select
ENST00000409900.9NM_001822.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysinnervations crâniennes congénitales

    • Syndrome de rétraction de DuaneAutosomique dominant

      Une affection dans laquelle le mouvement latéral de l'œil est limité et où l'œil se rétracte lors de certains mouvements ; les formes héréditaires sont causées par des modifications de gènes tels que CHN1 et MAFB.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause éclaire le risque de récurrence et aide à rechercher des signes associés dans les formes syndromiques.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CHN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CHN1. CHN1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 174 402 095 à 175 402 094.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3 : 174 395 724–174 432 340, brin directSCRN3GPR155 : 174 431 571–174 487 150, brin inverseGPR155WIPF1 : 174 559 563–174 682 916, brin inverseWIPF1CHRNA1 : 174 747 592–174 787 935, brin inverseCHRNA1CHN1 : 174 798 809–175 005 381, brin inverseCHN1ATF2 : 175 072 250–175 168 382, brin inverseATF2ATP5MC3 : 175 172 968–175 181 764, brin inverseATP5MC3Schéma de CHN1 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 174 798 809–174 800 287, 1 479 basesExon 12 : 174 801 707–174 801 812, 106 basesExon 11 : 174 808 905–174 809 042, 138 basesExon 10 : 174 811 511–174 811 588, 78 basesExon 9 : 174 812 309–174 812 482, 174 basesExon 8 : 174 824 434–174 824 518, 85 basesExon 7 : 174 846 880–174 846 957, 78 basesExon 6 : 174 877 840–174 878 128, 289 basesExon 5 : 174 915 058–174 915 171, 114 basesExon 4 : 174 918 534–174 918 565, 32 basesExon 3 : 174 944 888–174 944 943, 56 basesExon 2 : 174 952 164–174 952 202, 39 basesExon 1 : 175 004 894–175 005 381, 488 bases1310515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 206,6 kb du gène ; 1 380 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHN1

3

positions dans CHN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 206,6 kb de CHN1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CHN1 : chimerin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. Gène CHN1 : chimerin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chn1

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