TSEN15

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Hypoplasie ponto-cérébelleuse (TSEN54 et MINPP1)

  • Hypoplasie ponto-cérébelleuseAutosomique récessif

    Causée par des modifications des deux copies de TSEN54 ou de MINPP1. TSEN54 fait partie d'une enzyme qui traite l'ARN de transfert, et une modification fréquente, p.Ala307Ser, est retrouvée dans l'hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 2. Les modifications de MINPP1 provoquent une forme distincte, de type 16.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La prise en charge est de soutien, avec une aide à l'alimentation, un traitement des crises et des mouvements, de la kinésithérapie et des soins palliatifs. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et un dépistage des porteurs ainsi qu'un diagnostic prénatal sont disponibles pour les familles.

• Amyotrophie spinale

  • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Regroupements plus larges

• Maladies neurodégénératives héréditaires

  • Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant

    L'un des 372 gènes qui lui sont liés

    Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.

Structure de TSEN15

Les exons représentent 1,9 kb sur les 22,5 kb du gène ; 516 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TSEN15

ClinVar pathogenic variants (1)

The TSEN15 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Probablement pathogène 1

Gènes liés aux mêmes affections

• EXOSC3exosome component 3Partage 3 affections
• EXOSC8exosome component 8Partage 3 affections
• SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthasePartage 3 affections
• TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Partage 3 affections
• TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Partage 3 affections
• VRK1VRK serine/threonine kinase 1Partage 3 affections
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Partage 2 affections
• ATP7AATPase copper transporting alphaPartage 2 affections
• BICD2BICD cargo adaptor 2Partage 2 affections
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartage 2 affections
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Partage 2 affections
• COASYCoenzyme A synthasePartage 2 affections

Traits associés à TSEN15

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TSEN15 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.18-8b139e39.

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