Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

CEP19

centrosomal protein 19

Résumé

Localisation cytogénétique
3q29
Coordonnées
Chromosome 3 : 196 706 277–196 712 250 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 6 kb
Protéine
163 acides aminés
Aussi appelé
MGC14126
Symboles précédents
C3orf34
Transcrit MANE Select
ENST00000409690.5NM_032898.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Obésité monogénique (voie leptine-mélanocortine)

    • Obésité héréditaire (voie leptine-mélanocortine)

      Obésité sévère de survenue précoce causée par des défauts d'un seul gène dans la régulation de l'appétit, notamment des déficits en MC4R, SIM1 (dominant), ainsi qu'en LEP, LEPR, POMC et PCSK1 (récessif).

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des traitements ciblés sont disponibles pour certaines formes : la métréleptine pour le déficit en leptine, et la setmélanotide pour les déficits en POMC, PCSK1 et LEPR.

Structure de CEP19

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CEP19. CEP19 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 196 209 264 à 197 209 263.Chromosome 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19 : 196 197 452–196 211 437, brin inverseZDHHC19SLC51A : 196 211 487–196 244 766, brin directSLC51APCYT1A : 196 214 222–196 287 957, brin inversePCYT1A : 196 248 230–196 318 222, brin inverseDYNLT2B : 196 291 219–196 318 328, brin inverseDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B : 196 316 082–196 338 373, brin inverseTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19 : 196 319 342–196 338 604, brin inverseTM4SF19UBXN7 : 196 347 659–196 432 476, brin inverseUBXN7RNF168 : 196 468 783–196 503 824, brin inverseRNF168SMCO1 : 196 506 877–196 515 368, brin inverseSMCO1WDR53 : 196 552 217–196 569 263, brin inverseWDR53FBXO45 : 196 568 611–196 589 059, brin directFBXO45NRROS : 196 639 676–196 707 522, brin directNRROSPIGX : 196 639 775–196 736 016, brin directPIGXCEP19 : 196 706 277–196 712 250, brin inverseCEP19PAK2 : 196 739 743–196 832 647, brin directPAK2SENP5 : 196 867 856–196 934 718, brin directSENP5NCBP2 : 196 935 402–196 942 594, brin inverseNCBP2NCBP2AS2 : 196 942 674–196 943 543, brin directNCBP2AS2PIGZ : 196 946 344–196 969 060, brin inversePIGZMELTF : 196 980 590–197 029 874, brin inverseMELTFDLG1 : 197 042 560–197 299 332, brin inverseDLG1Schéma de CEP19 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 196 706 277–196 707 912, 1 636 basesExon 2 : 196 708 528–196 708 727, 200 basesExon 1 : 196 711 929–196 712 250, 322 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 6 kb du gène ; 492 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CEP19

1

position dans CEP19 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6 kb de CEP19, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CEP19 : centrosomal protein 19. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. Gène CEP19 : centrosomal protein 19 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cep19

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test