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Gène

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Résumé

Localisation cytogénétique
9q21.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 77 177 534–77 421 537 (GRCh38)
Exons
72 exons sur 244 kb
Protéine
3 174 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0986, BLTP5A
Symboles précédents
CHAC
Transcrit MANE Select
ENST00000360280.8NM_033305.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuroacanthocytose et phénocopies de la maladie de Huntington

    • Neuroacanthocytose

      Groupe de maladies caractérisées par des globules rouges de forme anormale et une neurodégénérescence, comprenant la chorée-acanthocytose liée à VPS13A (récessive) et le syndrome de McLeod lié à XK (lié à l'X).

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prise en charge neurologique et psychiatrique ; les personnes atteintes du syndrome de McLeod ont besoin d'un sang compatible Kell en cas de transfusion.

Structure de VPS13A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de VPS13A. VPS13A et 4 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 76 799 536 à 77 799 535.Chromosome 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbPRUNE2 : 76 611 376–76 906 591, brin inversePRUNE2FOXB2 : 77 018 706–77 022 372, brin directFOXB2VPS13A : 77 177 534–77 421 537, brin directVPS13AGNA14 : 77 423 079–77 649 210, brin inverseGNA14GNAQ : 77 716 097–78 032 500, brin inverseGNAQSchéma de VPS13A : 72 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 13 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 14 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 9 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 6 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 4 sites connus associés à une maladieExon 22 : 6 sites connus associés à une maladieExon 23 : 8 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 9 sites connus associés à une maladieExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 7 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 16 sites connus associés à une maladieExon 33 : 6 sites connus associés à une maladieExon 34 : 5 sites connus associés à une maladieExon 35 : 5 sites connus associés à une maladieExon 36 : 7 sites connus associés à une maladieExon 37 : 10 sites connus associés à une maladieExon 38 : 11 sites connus associés à une maladieExon 39 : 8 sites connus associés à une maladieExon 40 : 5 sites connus associés à une maladieExon 41 : 11 sites connus associés à une maladieExon 42 : 2 sites connus associés à une maladieExon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 44 : 9 sites connus associés à une maladieExon 45 : 10 sites connus associés à une maladieExon 46 : 4 sites connus associés à une maladieExon 47 : 15 sites connus associés à une maladieExon 48 : 19 sites connus associés à une maladieExon 49 : 8 sites connus associés à une maladieExon 50 : 3 sites connus associés à une maladieExon 51 : 6 sites connus associés à une maladieExon 52 : 4 sites connus associés à une maladieExon 53 : 7 sites connus associés à une maladieExon 54 : 4 sites connus associés à une maladieExon 55 : 6 sites connus associés à une maladieExon 56 : 4 sites connus associés à une maladieExon 57 : 2 sites connus associés à une maladieExon 58 : 5 sites connus associés à une maladieExon 59 : 5 sites connus associés à une maladieExon 60 : 7 sites connus associés à une maladieExon 61 : 5 sites connus associés à une maladieExon 62 : 7 sites connus associés à une maladieExon 63 : 4 sites connus associés à une maladieExon 65 : 9 sites connus associés à une maladieExon 66 : 2 sites connus associés à une maladieExon 67 : 4 sites connus associés à une maladieExon 68 : 3 sites connus associés à une maladieExon 69 : 3 sites connus associés à une maladieExon 70 : 5 sites connus associés à une maladieExon 71 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 77 177 534–77 177 804, 271 basesExon 2 : 77 199 945–77 199 988, 44 basesExon 3 : 77 201 365–77 201 407, 43 basesExon 4 : 77 205 313–77 205 408, 96 basesExon 5 : 77 205 978–77 206 079, 102 basesExon 6 : 77 209 423–77 209 532, 110 basesExon 7 : 77 210 616–77 210 675, 60 basesExon 8 : 77 212 969–77 213 028, 60 basesExon 9 : 77 213 234–77 213 314, 81 basesExon 10 : 77 214 329–77 214 386, 58 basesExon 11 : 77 219 954–77 220 081, 128 basesExon 12 : 77 220 277–77 220 383, 107 basesExon 13 : 77 221 185–77 221 356, 172 basesExon 14 : 77 225 926–77 225 988, 63 basesExon 15 : 77 226 466–77 226 598, 133 basesExon 16 : 77 227 391–77 227 485, 95 basesExon 17 : 77 228 122–77 228 264, 143 basesExon 18 : 77 238 002–77 238 191, 190 basesExon 19 : 77 238 272–77 238 386, 115 basesExon 20 : 77 247 259–77 247 395, 137 basesExon 21 : 77 250 097–77 250 229, 133 basesExon 22 : 77 252 235–77 252 352, 118 basesExon 23 : 77 260 086–77 260 224, 139 basesExon 24 : 77 273 280–77 273 364, 85 basesExon 25 : 77 275 498–77 275 652, 155 basesExon 26 : 77 276 065–77 276 221, 157 basesExon 27 : 77 280 159–77 280 238, 80 basesExon 28 : 77 281 867–77 281 926, 60 basesExon 29 : 77 282 121–77 282 274, 154 basesExon 30 : 77 283 355–77 283 471, 117 basesExon 31 : 77 283 547–77 283 650, 104 basesExon 32 : 77 293 341–77 293 508, 168 basesExon 33 : 77 295 542–77 295 846, 305 basesExon 34 : 77 302 915–77 303 062, 148 basesExon 35 : 77 307 945–77 308 098, 154 basesExon 36 : 77 313 992–77 314 119, 128 basesExon 37 : 77 314 495–77 314 664, 170 basesExon 38 : 77 315 253–77 315 470, 218 basesExon 39 : 77 316 174–77 316 406, 233 basesExon 40 : 77 317 606–77 317 698, 93 basesExon 41 : 77 318 235–77 318 591, 357 basesExon 42 : 77 319 572–77 319 673, 102 basesExon 43 : 77 321 169–77 321 327, 159 basesExon 44 : 77 321 491–77 321 746, 256 basesExon 45 : 77 323 067–77 323 227, 161 basesExon 46 : 77 332 010–77 332 113, 104 basesExon 47 : 77 337 255–77 337 537, 283 basesExon 48 : 77 339 516–77 339 911, 396 basesExon 49 : 77 340 178–77 340 282, 105 basesExon 50 : 77 340 404–77 340 550, 147 basesExon 51 : 77 344 153–77 344 281, 129 basesExon 52 : 77 345 009–77 345 142, 134 basesExon 53 : 77 351 317–77 351 446, 130 basesExon 54 : 77 353 409–77 353 641, 233 basesExon 55 : 77 356 714–77 356 867, 154 basesExon 56 : 77 357 692–77 357 838, 147 basesExon 57 : 77 358 357–77 358 438, 82 basesExon 58 : 77 359 333–77 359 402, 70 basesExon 59 : 77 360 536–77 360 641, 106 basesExon 60 : 77 365 460–77 365 573, 114 basesExon 61 : 77 366 727–77 366 872, 146 basesExon 62 : 77 368 055–77 368 136, 82 basesExon 63 : 77 369 299–77 369 412, 114 basesExon 64 : 77 370 257–77 370 332, 76 basesExon 65 : 77 370 415–77 370 578, 164 basesExon 66 : 77 370 890–77 370 935, 46 basesExon 67 : 77 371 026–77 371 149, 124 basesExon 68 : 77 381 976–77 382 087, 112 basesExon 69 : 77 403 236–77 403 321, 86 basesExon 70 : 77 405 864–77 405 987, 124 basesExon 71 : 77 407 533–77 407 607, 75 basesExon 72 : 77 415 956–77 421 537, 5 582 bases110203040506070725′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 15,2 kb sur les 244 kb du gène ; 9 525 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VPS13A

468

positions dans VPS13A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 244 kb de VPS13A, introns compris, et pas seulement les 15,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VPS13A : vacuolar protein sorting 13 homolog A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. Gène VPS13A : vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vps13a

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