Gène
CCT3
chaperonin containing TCP1 subunit 3
- HGNC 1616↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163468↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7203↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 156 308 968–156 338 292 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 29,3 kb
- Protéine
- 545 acides aminés
- Aussi appelé
- Cctg
- Symboles précédents
- TRIC5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000295688.8NM_005998.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore CCT3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de CCT3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 29,3 kb du gène ; 1 638 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CCT3
1
position dans CCT3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 29,3 kb de CCT3, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à CCT3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CCT3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- CNS hypomyelination
Afficher 12 traits supplémentaires
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CCT3 : chaperonin containing TCP1 subunit 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cct3
Dante Labs. Gène CCT3 : chaperonin containing TCP1 subunit 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cct3
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