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Gène

MYH14

myosin heavy chain 14

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 50 203 622–50 310 540 (GRCh38)
Exons
43 exons sur 106,9 kb
Protéine
2 036 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Symboles précédents
DFNA4
Transcrit MANE Select
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MYH14

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de MYH14. MYH14 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 49 757 081 à 50 757 080.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS : 49 739 753–49 763 329, brin inverseTSKSAP2A1 : 49 766 912–49 807 114, brin directAP2A1FUZ : 49 806 866–49 817 376, brin inverseFUZMED25 : 49 818 269–49 840 384, brin directMED25PTOV1 : 49 850 735–49 860 744, brin directPTOV1PNKP : 49 859 882–49 878 351, brin inversePNKPAKT1S1 : 49 869 023–49 879 470, brin inverseAKT1S1TBC1D17 : 49 877 501–49 888 751, brin directIL4I1 : 49 889 654–49 929 926, brin inverseNUP62 : 49 906 825–49 929 926, brin inverse : 49 909 501–49 958 391, brin inverseATF5 : 49 923 910–49 933 935, brin directATF5SIGLEC11 : 49 948 910–49 961 172, brin inverseSIGLEC11SIGLEC16 : 49 969 600–49 975 819, brin directSIGLEC16VRK3 : 49 974 537–50 025 946, brin inverseVRK3ZNF473 : 50 025 714–50 053 414, brin directZNF473IZUMO2 : 50 152 537–50 163 281, brin inverseIZUMO2MYH14 : 50 203 622–50 310 540, brin directMYH14KCNC3 : 50 311 937–50 333 515, brin inverseKCNC3NR1H2 : 50 329 639–50 383 404, brin directNR1H2NAPSA : 50 358 472–50 369 342, brin inverseNAPSAPOLD1 : 50 384 204–50 418 018, brin directPOLD1 : 50 415 799–50 428 409, brin directSPIB : 50 418 931–50 431 314, brin directSPIBMYBPC2 : 50 432 772–50 466 328, brin directMYBPC2GARIN5A : 50 466 785–50 476 866, brin inverseGARIN5AEMC10 : 50 476 400–50 510 789, brin directEMC10JOSD2 : 50 505 995–50 511 376, brin inverseJOSD2ASPDH : 50 511 568–50 514 696, brin inverseASPDHLRRC4B : 50 516 892–50 568 435, brin inverseLRRC4BSYT3 : 50 621 307–50 640 040, brin inverseSYT3C19orf81 : 50 648 792–50 659 310, brin directC19orf81SHANK1 : 50 659 255–50 719 802, brin inverseSHANK1CLEC11A : 50 723 283–50 725 719, brin directCLEC11ASchéma de MYH14 : 43 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 50 203 622–50 203 671, 50 basesExon 2 : 50 210 363–50 210 770, 408 basesExon 3 : 50 217 615–50 217 771, 157 basesExon 4 : 50 223 083–50 223 110, 28 basesExon 5 : 50 223 247–50 223 349, 103 basesExon 6 : 50 224 154–50 224 177, 24 basesExon 7 : 50 225 585–50 225 677, 93 basesExon 8 : 50 226 903–50 226 966, 64 basesExon 9 : 50 230 525–50 230 623, 99 basesExon 10 : 50 231 930–50 232 070, 141 basesExon 11 : 50 244 242–50 244 337, 96 basesExon 12 : 50 247 004–50 247 122, 119 basesExon 13 : 50 248 987–50 249 139, 153 basesExon 14 : 50 249 650–50 249 823, 174 basesExon 15 : 50 250 515–50 250 688, 174 basesExon 16 : 50 252 639–50 252 753, 115 basesExon 17 : 50 255 220–50 255 318, 99 basesExon 18 : 50 257 299–50 257 486, 188 basesExon 19 : 50 259 144–50 259 265, 122 basesExon 20 : 50 260 646–50 260 715, 70 basesExon 21 : 50 261 475–50 261 635, 161 basesExon 22 : 50 263 312–50 263 420, 109 basesExon 23 : 50 266 877–50 267 008, 132 basesExon 24 : 50 268 161–50 268 367, 207 basesExon 25 : 50 271 409–50 271 546, 138 basesExon 26 : 50 271 849–50 271 972, 124 basesExon 27 : 50 272 560–50 272 731, 172 basesExon 28 : 50 275 991–50 276 203, 213 basesExon 29 : 50 276 757–50 276 901, 145 basesExon 30 : 50 278 083–50 278 289, 207 basesExon 31 : 50 280 037–50 280 141, 105 basesExon 32 : 50 280 231–50 280 383, 153 basesExon 33 : 50 281 594–50 281 842, 249 basesExon 34 : 50 286 482–50 286 694, 213 basesExon 35 : 50 289 436–50 289 648, 213 basesExon 36 : 50 290 887–50 291 048, 162 basesExon 37 : 50 292 261–50 292 389, 129 basesExon 38 : 50 293 233–50 293 321, 89 basesExon 39 : 50 293 564–50 293 687, 124 basesExon 40 : 50 301 661–50 301 869, 209 basesExon 41 : 50 307 049–50 307 157, 109 basesExon 42 : 50 309 005–50 309 177, 173 basesExon 43 : 50 309 640–50 310 540, 901 bases1510152025303540435′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 106,9 kb du gène ; 6 111 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYH14

12

positions dans MYH14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 106,9 kb de MYH14, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYH14 : myosin heavy chain 14. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. Gène MYH14 : myosin heavy chain 14 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myh14

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