Gène
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
- HGNC 14631↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000197859↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9719↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q34.2
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 133 534 704–133 575 519 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 40,8 kb
- Protéine
- 951 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0605
- Transcrit MANE Select
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ADAMTSL2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ADAMTSL2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,9 kb sur les 40,8 kb du gène ; 2 856 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ADAMTSL2
12
positions de ADAMTSL2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 40,8 kb de ADAMTSL2, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.
Traits associés à ADAMTSL2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADAMTSL2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Afficher 14 traits supplémentaires
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the integument
- Excessive wrinkled skin
- Fragile skin
- Hyperelastic skin
- Skin laceration
- Thin skin
- Abnormally loose or hyperelastic skin
- Excessive hair growth
- Soft, doughy skin
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ADAMTSL2 : ADAMTS like 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adamtsl2
Dante Labs. Gène ADAMTSL2 : ADAMTS like 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adamtsl2
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