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Gène

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq21.1
Coordonnées
Chromosome X : 78 104 248–78 129 295 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 25 kb
Protéine
417 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Transcrit MANE Select
ENST00000373316.5NM_000291.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycogénose

    • Déficit en phosphoglycérate kinase 1Récessif lié à l’X

      Causé par des variants dans PGK1, qui peuvent entraîner des crampes musculaires à l'effort et une destruction musculaire, une anémie hémolytique ou des troubles neurologiques.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet d'éviter les efforts intenses déclencheurs et oriente la surveillance.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PGK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de PGK1. PGK1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 77 616 772 à 78 616 771.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX : 77 504 862–77 786 233, brin inverseATRXMAGT1 : 77 825 747–77 899 271, brin inverseMAGT1COX7B : 77 895 727–77 907 555, brin directCOX7BATP7A : 77 910 688–78 050 395, brin directATP7APGAM4 : 77 967 949–77 969 638, brin inversePGAM4PGK1 : 78 104 248–78 129 295, brin directPGK1TAF9B : 78 126 646–78 139 705, brin inverseTAF9BCYSLTR1 : 78 270 496–78 327 845, brin inverseCYSLTR1Schéma de PGK1 : 11 exons sur le brin direct du chromosome XExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 78 104 248–78 104 405, 158 basesExon 2 : 78 109 867–78 109 917, 51 basesExon 3 : 78 113 744–78 113 899, 156 basesExon 4 : 78 114 016–78 114 160, 145 basesExon 5 : 78 117 312–78 117 415, 104 basesExon 6 : 78 118 051–78 118 170, 120 basesExon 7 : 78 122 835–78 122 949, 115 basesExon 8 : 78 123 195–78 123 374, 180 basesExon 9 : 78 124 874–78 125 051, 178 basesExon 10 : 78 125 327–78 125 425, 99 basesExon 11 : 78 125 790–78 129 295, 3 506 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 25 kb du gène ; 1 254 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PGK1

3

positions dans PGK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25 kb de PGK1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PGK1 : phosphoglycerate kinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. Gène PGK1 : phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pgk1

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