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Gène

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 89 267 630–89 490 561 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 222,9 kb
Protéine
2 663 acides aminés
Aussi appelé
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
Transcrit MANE Select
ENST00000301030.10NM_013275.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ANKRD11

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de ANKRD11. ANKRD11 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 88 879 096 à 89 879 095.Chromosome 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3 : 88 874 858–88 977 207, brin inverseCBFA2T3ACSF3 : 89 088 375–89 164 121, brin directACSF3CDH15 : 89 171 742–89 195 492, brin directCDH15SLC22A31 : 89 195 458–89 201 692, brin inverseSLC22A31ZNF778 : 89 217 683–89 237 141, brin directZNF778ANKRD11 : 89 267 630–89 490 561, brin inverseANKRD11 : 89 317 046–89 418 292, brin inverseSPG7 : 89 490 719–89 557 768, brin directSPG7RPL13 : 89 560 637–89 567 834, brin directRPL13CPNE7 : 89 575 730–89 597 247, brin directCPNE7DPEP1 : 89 613 308–89 638 456, brin directDPEP1CHMP1A : 89 640 816–89 657 738, brin inverseCHMP1ASPATA33 : 89 657 740–89 671 287, brin directSPATA33CDK10 : 89 680 737–89 696 372, brin directCDK10SPATA2L : 89 696 357–89 701 733, brin inverseSPATA2LVPS9D1 : 89 707 128–89 721 879, brin inverseVPS9D1ZNF276 : 89 720 400–89 740 925, brin directZNF276FANCA : 89 726 683–89 816 977, brin inverseFANCASPIRE2 : 89 818 179–89 871 320, brin directSPIRE2TCF25 : 89 873 214–89 913 627, brin directTCF25Schéma de ANKRD11 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 344 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 89 267 630–89 268 663, 1 034 basesExon 12 : 89 270 817–89 270 909, 93 basesExon 11 : 89 274 814–89 274 957, 144 basesExon 10 : 89 275 093–89 275 191, 99 basesExon 9 : 89 279 072–89 285 649, 6 578 basesExon 8 : 89 286 039–89 286 186, 148 basesExon 7 : 89 288 528–89 288 670, 143 basesExon 6 : 89 290 625–89 290 828, 204 basesExon 5 : 89 291 013–89 291 183, 171 basesExon 4 : 89 305 206–89 305 344, 139 basesExon 3 : 89 316 933–89 317 078, 146 basesExon 2 : 89 418 284–89 418 368, 85 basesExon 1 : 89 490 245–89 490 561, 317 bases1310515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9,3 kb sur les 222,9 kb du gène ; 7 992 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ANKRD11

    421

    positions dans ANKRD11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    101 d'entre elles (24 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (35 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 222,9 kb de ANKRD11, introns compris, et pas seulement les 9,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ANKRD11 : ankyrin repeat domain 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ANKRD11 : ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ankrd11

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