Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Résumé

Localisation cytogénétique
11p11.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 45 909 663–45 917 877 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 8,2 kb
Protéine
336 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000378750.10NM_004813.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles du spectre de Zellweger et troubles de la biogenèse des peroxysomes

    • Troubles de la biogenèse des peroxysomes (spectre de Zellweger et chondrodysplasie ponctuée rhizomélique)Autosomique récessif

      Des altérations de l'un quelconque des plus de douze gènes PEX, le plus souvent PEX1, touchent le cerveau, le foie, les reins, les os, les yeux et l'audition, avec une gravité allant d'une maladie menaçant le pronostic vital pendant la petite enfance à des troubles visuels, auditifs ou d'apprentissage plus légers.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente la surveillance du foie, des glandes surrénales, de la vision et de l'audition, une supplémentation si nécessaire, ainsi que le dépistage de porteurs chez les apparentés.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PEX16

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de PEX16. PEX16 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 45 413 770 à 46 413 769.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1 : 45 647 689–45 666 096, brin inverseCHST1SLC35C1 : 45 804 071–45 813 016, brin directSLC35C1CRY2 : 45 847 118–45 883 248, brin directCRY2MAPK8IP1 : 45 885 593–45 906 470, brin directMAPK8IP1FREY1 : 45 906 513–45 907 272, brin inverseFREY1PEX16 : 45 909 663–45 917 877, brin inversePEX16LARGE2 : 45 918 146–45 929 376, brin directLARGE2PHF21A : 45 929 319–46 121 473, brin inverseCREB3L1 : 46 277 636–46 321 422, brin directCREB3L1DGKZ : 46 332 665–46 380 555, brin directDGKZMDK : 46 380 748–46 383 837, brin directMDKCHRM4 : 46 383 589–46 391 990, brin inverseCHRM4AMBRA1 : 46 396 414–46 594 242, brin inverseAMBRA1Schéma de PEX16 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 45 909 663–45 910 312, 650 basesExon 10 : 45 910 898–45 910 962, 65 basesExon 9 : 45 913 819–45 913 938, 120 basesExon 8 : 45 914 131–45 914 203, 73 basesExon 7 : 45 914 316–45 914 468, 153 basesExon 6 : 45 914 604–45 914 684, 81 basesExon 5 : 45 915 468–45 915 568, 101 basesExon 4 : 45 915 703–45 915 836, 134 basesExon 3 : 45 916 227–45 916 303, 77 basesExon 2 : 45 917 458–45 917 493, 36 basesExon 1 : 45 917 700–45 917 877, 178 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 8,2 kb du gène ; 1 011 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PEX16

38

positions dans PEX16 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,2 kb de PEX16, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PEX16 : peroxisomal biogenesis factor 16. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. Gène PEX16 : peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pex16

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test