Gène
CALM2
calmodulin 2
- HGNC 1445(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143933(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 805(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p21
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 47 160 084–47 176 511 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 16,4 kb
- Protéine
- 149 acides aminés
- Aussi appelé
- PHKD, PHKD2, CAMII
- Transcrit MANE Select
- ENST00000272298.12NM_001743.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Tachycardie ventriculaire familiale
Une forme de tachycardie ventriculaire causée par une modification héréditaire du génome de l'individu.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Tachycardie ventriculaire polymorphe
Une tachycardie ventriculaire dont la fréquence et le rythme sont irréguliers.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Syndrome du QT long
Un trouble de la repolarisation cardiaque caractérisé par un intervalle QT prolongé et un risque d'arythmies ventriculaires graves telles que des torsades de pointes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Ce que la connaissance change
Bêtabloquants, pose d'un DAI, limitation des activités physiques, conseil génétique
Structure de CALM2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,2 kb sur les 16,4 kb du gène ; 450 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CALM2
17
positions dans CALM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 16,4 kb de CALM2, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.
Traits associés à CALM2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CALM2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CALM2 : calmodulin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/calm2
Dante Labs. Gène CALM2 : calmodulin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/calm2
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