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Gène

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 3 506 311–3 538 334 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 32 kb
Protéine
493 acides aminés
Aussi appelé
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
Transcrit MANE Select
ENST00000441788.7NM_016263.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de FZR1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de FZR1. FZR1 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 3 022 323 à 4 022 322.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2 : 2 997 632–3 047 635, brin inverseTLE2TLE5 : 3 052 908–3 063 112, brin inverseTLE5GNA11 : 3 094 320–3 124 001, brin directGNA11GNA15 : 3 136 027–3 163 749, brin directGNA15S1PR4 : 3 172 346–3 180 332, brin directS1PR4NCLN : 3 185 563–3 209 575, brin directNCLNCELF5 : 3 224 636–3 297 076, brin directCELF5NFIC : 3 314 403–3 469 217, brin directNFICSMIM24 : 3 473 986–3 480 557, brin inverseSMIM44 : 3 482 110–3 483 441, brin inverseSMIM44DOHH : 3 490 821–3 507 203, brin inverseDOHHFZR1 : 3 506 311–3 538 334, brin directFZR1MFSD12 : 3 538 261–3 574 290, brin inverseMFSD12TEKTIP1 : 3 539 169–3 544 030, brin directTEKTIP1HMG20B : 3 572 692–3 579 088, brin directHMG20BGIPC3 : 3 585 474–3 593 541, brin directGIPC3TBXA2R : 3 594 506–3 606 900, brin inverseCACTIN : 3 610 643–3 626 833, brin inverseCACTINPIP5K1C : 3 630 181–3 700 506, brin inversePIP5K1CTJP3 : 3 708 310–3 750 813, brin directTJP3APBA3 : 3 750 772–3 761 700, brin inverseAPBA3MRPL54 : 3 761 841–3 769 033, brin directMRPL54RAX2 : 3 769 089–3 772 238, brin inverseRAX2MATK : 3 777 969–3 802 129, brin inverseMATKZFR2 : 3 804 024–3 869 055, brin inverseZFR2ATCAY : 3 879 864–3 928 082, brin directATCAYNMRK2 : 3 932 994–3 943 081, brin directNMRK2DAPK3 : 3 958 453–3 971 130, brin inverseDAPK3EEF2 : 3 976 044–3 985 479, brin inverseEEF2PIAS4 : 4 007 690–4 039 386, brin directPIAS4Schéma de FZR1 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 3 506 311–3 506 474, 164 basesExon 2 : 3 522 956–3 523 058, 103 basesExon 3 : 3 525 868–3 525 993, 126 basesExon 4 : 3 526 120–3 526 183, 64 basesExon 5 : 3 526 259–3 526 386, 128 basesExon 6 : 3 526 980–3 527 062, 83 basesExon 7 : 3 527 631–3 527 814, 184 basesExon 8 : 3 530 792–3 530 857, 66 basesExon 9 : 3 531 714–3 531 816, 103 basesExon 10 : 3 531 911–3 532 095, 185 basesExon 11 : 3 532 417–3 532 650, 234 basesExon 12 : 3 533 294–3 533 398, 105 basesExon 13 : 3 534 421–3 534 513, 93 basesExon 14 : 3 534 795–3 538 334, 3 540 bases124681012145′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,2 kb sur les 32 kb du gène ; 1 482 de ces bases codent pour la protéine.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à FZR1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FZR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 35 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène FZR1 : fizzy and cell division cycle 20 related 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène FZR1 : fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fzr1

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