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Gène

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Résumé

Localisation cytogénétique
5p13.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 36 876 769–37 066 413 (GRCh38)
Exons
47 exons sur 189,6 kb
Protéine
2 804 acides aminés
Aussi appelé
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
Transcrit MANE Select
ENST00000282516.13NM_133433.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Cornelia de Lange

    • Un trouble du développement causé par des variants dans NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, avec une grande variabilité de gravité.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet d'orienter la surveillance de problèmes associés tels que le reflux, les malformations cardiaques, et les troubles de l'audition et de la vision.

Structure de NIPBL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de NIPBL. NIPBL et 4 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 36 471 591 à 37 471 590.Chromosome 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3 : 36 596 584–36 688 335, brin directSLC1A3NIPBL : 36 876 769–37 066 413, brin directNIPBLCPLANE1 : 37 105 973–37 249 410, brin inverseCPLANE1NUP155 : 37 288 042–37 371 187, brin inverseNUP155WDR70 : 37 379 244–37 753 534, brin directWDR70Schéma de NIPBL : 47 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 26 sites connus associés à une maladieExon 10 : 65 sites connus associés à une maladieExon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 8 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 21 : 9 sites connus associés à une maladieExon 22 : 6 sites connus associés à une maladieExon 23 : 8 sites connus associés à une maladieExon 24 : 5 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 8 sites connus associés à une maladieExon 27 : 4 sites connus associés à une maladieExon 28 : 5 sites connus associés à une maladieExon 29 : 13 sites connus associés à une maladieExon 30 : 5 sites connus associés à une maladieExon 31 : 5 sites connus associés à une maladieExon 33 : 3 sites connus associés à une maladieExon 34 : 5 sites connus associés à une maladieExon 35 : 5 sites connus associés à une maladieExon 36 : 7 sites connus associés à une maladieExon 37 : 6 sites connus associés à une maladieExon 38 : 4 sites connus associés à une maladieExon 39 : 13 sites connus associés à une maladieExon 40 : 11 sites connus associés à une maladieExon 41 : 4 sites connus associés à une maladieExon 42 : 12 sites connus associés à une maladieExon 43 : 9 sites connus associés à une maladieExon 44 : 8 sites connus associés à une maladieExon 45 : 16 sites connus associés à une maladieExon 46 : 6 sites connus associés à une maladieExon 47 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 36 876 769–36 877 178, 410 basesExon 2 : 36 953 618–36 953 760, 143 basesExon 3 : 36 955 472–36 955 637, 166 basesExon 4 : 36 958 104–36 958 231, 128 basesExon 5 : 36 961 484–36 961 583, 100 basesExon 6 : 36 962 123–36 962 274, 152 basesExon 7 : 36 970 876–36 971 036, 161 basesExon 8 : 36 971 945–36 972 041, 97 basesExon 9 : 36 975 776–36 976 402, 627 basesExon 10 : 36 984 676–36 986 301, 1 626 basesExon 11 : 36 995 622–36 995 804, 183 basesExon 12 : 37 000 373–37 000 570, 198 basesExon 13 : 37 000 817–37 000 888, 72 basesExon 14 : 37 000 989–37 001 078, 90 basesExon 15 : 37 002 662–37 002 765, 104 basesExon 16 : 37 003 261–37 003 347, 87 basesExon 17 : 37 006 357–37 006 588, 232 basesExon 18 : 37 007 323–37 007 474, 152 basesExon 19 : 37 008 008–37 008 088, 81 basesExon 20 : 37 008 623–37 008 723, 101 basesExon 21 : 37 010 087–37 010 225, 139 basesExon 22 : 37 014 683–37 014 765, 83 basesExon 23 : 37 016 038–37 016 170, 133 basesExon 24 : 37 017 019–37 017 162, 144 basesExon 25 : 37 019 311–37 019 400, 90 basesExon 26 : 37 020 459–37 020 673, 215 basesExon 27 : 37 020 775–37 020 877, 103 basesExon 28 : 37 022 051–37 022 149, 99 basesExon 29 : 37 022 244–37 022 390, 147 basesExon 30 : 37 024 585–37 024 719, 135 basesExon 31 : 37 026 229–37 026 327, 99 basesExon 32 : 37 027 359–37 027 412, 54 basesExon 33 : 37 036 379–37 036 487, 109 basesExon 34 : 37 038 602–37 038 738, 137 basesExon 35 : 37 044 347–37 044 487, 141 basesExon 36 : 37 044 636–37 044 729, 94 basesExon 37 : 37 045 443–37 045 597, 155 basesExon 38 : 37 046 109–37 046 199, 91 basesExon 39 : 37 048 502–37 048 675, 174 basesExon 40 : 37 049 111–37 049 301, 191 basesExon 41 : 37 051 779–37 051 886, 108 basesExon 42 : 37 052 366–37 052 566, 201 basesExon 43 : 37 057 186–37 057 332, 147 basesExon 44 : 37 058 891–37 059 165, 275 basesExon 45 : 37 060 844–37 061 018, 175 basesExon 46 : 37 063 790–37 063 978, 189 basesExon 47 : 37 064 527–37 066 413, 1 887 bases151015202530354045475′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,4 kb sur les 189,6 kb du gène ; 8 415 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NIPBL

450

positions dans NIPBL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (0,4 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 189,6 kb de NIPBL, introns compris, et pas seulement les 10,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène NIPBL : NIPBL cohesin loading factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. Gène NIPBL : NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nipbl

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