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Gène

CTSA

cathepsin A

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.12
Coordonnées
Chromosome 20 : 45 891 335–45 898 820 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 7,5 kb
Protéine
480 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
GSL, PPGB
Transcrit MANE Select
ENST00000646241.3NM_000308.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Alpha-mannosidose et autres glycoprotéinoses

    • GalactosialidoseAutosomique récessif

      Déficit combiné en neuraminidase et en bêta-galactosidase entraînant traits grossiers, taches rouge cerise, myoclonies et augmentation de volume de certains organes, causé par des variants de CTSA.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CTSA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de CTSA. CTSA et 36 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 45 395 078 à 46 395 077.Chromosome 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbSYS1-DBNDD2 : 45 363 200–45 410 610, brin directSYS1-DBNDD2TP53TG5 : 45 371 804–45 407 889, brin inverseTP53TG5DBNDD2 : 45 405 616–45 410 870, brin directDBNDD2PIGT : 45 416 084–45 456 934, brin directPIGTWFDC2 : 45 469 166–45 481 533, brin directWFDC2SPINT3 : 45 512 461–45 515 622, brin inverseWFDC6 : 45 533 091–45 539 496, brin inverseWFDC6EPPIN-WFDC6 : 45 534 196–45 547 662, brin inverseEPPIN-WFDC6EPPIN : 45 540 626–45 547 786, brin inverseEPPINWFDC8 : 45 551 153–45 579 326, brin inverseWFDC8WFDC9 : 45 607 939–45 631 284, brin inverseWFDC9WFDC10A : 45 629 733–45 631 196, brin directWFDC10AWFDC11 : 45 648 563–45 670 270, brin inverseWFDC11WFDC10B : 45 684 651–45 705 019, brin inverseWFDC10BWFDC13 : 45 702 038–45 708 817, brin directWFDC13SPINT4 : 45 722 347–45 725 830, brin directSPINT4WFDC3 : 45 747 944–45 791 932, brin inverseWFDC3DNTTIP1 : 45 791 937–45 811 427, brin directDNTTIP1UBE2C : 45 812 561–45 816 965, brin directUBE2CTNNC2 : 45 823 214–45 833 745, brin inverseSNX21 : 45 833 633–45 843 276, brin directACOT8 : 45 841 709–45 857 435, brin inverseZSWIM3 : 45 857 591–45 879 131, brin directZSWIM1 : 45 881 201–45 885 266, brin directSPATA25 : 45 886 491–45 887 626, brin inverseSPATA25NEURL2 : 45 888 002–45 891 220, brin inverseNEURL2CTSA : 45 891 335–45 898 820, brin directCTSAPLTP : 45 897 535–45 912 235, brin inversePLTPPCIF1 : 45 934 673–45 948 023, brin directZNF335 : 45 948 653–45 972 358, brin inverseZNF335MMP9 : 46 008 869–46 016 561, brin directMMP9SLC12A5 : 46 021 675–46 060 150, brin directSLC12A5NCOA5 : 46 060 984–46 089 973, brin inverseNCOA5CD40 : 46 118 240–46 130 378, brin directCD40CDH22 : 46 173 737–46 309 009, brin inverseCDH22SLC35H1 : 46 345 980–46 364 460, brin inverseSLC35H1ELMO2 : 46 366 045–46 432 985, brin inverseELMO2Schéma de CTSA : 15 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 891 335–45 891 379, 45 basesExon 2 : 45 891 569–45 891 762, 194 basesExon 3 : 45 891 916–45 892 027, 112 basesExon 4 : 45 892 273–45 892 323, 51 basesExon 5 : 45 892 398–45 892 484, 87 basesExon 6 : 45 892 725–45 892 880, 156 basesExon 7 : 45 893 220–45 893 311, 92 basesExon 8 : 45 893 988–45 894 072, 85 basesExon 9 : 45 894 650–45 894 741, 92 basesExon 10 : 45 894 823–45 894 901, 79 basesExon 11 : 45 894 994–45 895 133, 140 basesExon 12 : 45 896 965–45 897 040, 76 basesExon 13 : 45 897 717–45 897 806, 90 basesExon 14 : 45 898 005–45 898 109, 105 basesExon 15 : 45 898 367–45 898 820, 454 bases1234567891011121314155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 7,5 kb du gène ; 1 443 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CTSA

68

positions dans CTSA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,5 kb de CTSA, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CTSA : cathepsin A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctsa

Vancouver

Dante Labs. Gène CTSA : cathepsin A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctsa

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