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Gène

CABP4

calcium binding protein 4

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 67 455 354–67 461 752 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 6,4 kb
Protéine
275 acides aminés
Aussi appelé
CSNB2B
Transcrit MANE Select
ENST00000325656.7NM_145200.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cécité nocturne stationnaire congénitale

    • Un groupe de maladies rétiniennes, pour la plupart non évolutives, notamment la maladie d'Oguchi, causées par des altérations de gènes tels que NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 et SAG, souvent accompagnées d'un nystagmus ou d'une myopie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d'expliquer les symptômes, de distinguer cette affection des maladies rétiniennes évolutives et d'éclairer le conseil génétique familial.

Structure de CABP4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CABP4. CABP4 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 66 958 553 à 67 958 552.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86 : 66 975 272–66 977 009, brin directC11orf86SYT12 : 67 006 772–67 051 110, brin directSYT12RHOD : 67 056 608–67 072 044, brin directRHODKDM2A : 67 119 247–67 258 082, brin directKDM2AGRK2 : 67 266 351–67 286 562, brin directGRK2ANKRD13D : 67 288 655–67 302 486, brin directANKRD13DSSH3 : 67 303 478–67 312 608, brin directSSH3RAD9A : 67 317 871–67 398 412, brin directRAD9APOLD4 : 67 345 400–67 356 972, brin inversePOLD4 : 67 351 572–67 373 584, brin inverseCLCF1 : 67 364 168–67 374 301, brin inverseCLCF1PPP1CA : 67 398 176–67 421 183, brin inverseTBC1D10C : 67 398 454–67 410 092, brin directCARNS1 : 67 414 968–67 425 613, brin directRPS6KB2 : 67 428 442–67 435 414, brin directCORO1B : 67 435 510–67 443 828, brin inverseCORO1BPTPRCAP : 67 435 510–67 437 682, brin inverseGPR152 : 67 451 301–67 452 729, brin inverseGPR152CABP4 : 67 455 354–67 461 752, brin directCABP4TMEM134 : 67 461 710–67 469 291, brin inverseTMEM134AIP : 67 468 174–67 492 034, brin directPITPNM1 : 67 491 075–67 506 263, brin inverseCDK2AP2 : 67 506 490–67 508 701, brin inverseCABP2 : 67 518 912–67 524 517, brin inverseCABP2GSTP1 : 67 583 523–67 592 110, brin directGSTP1NDUFV1 : 67 605 653–67 612 554, brin directNDUFV1NUDT8 : 67 627 937–67 630 112, brin inverseNUDT8TBX10 : 67 631 303–67 639 767, brin inverseTBX10ACY3 : 67 642 551–67 650 900, brin inverseACY3ALDH3B2 : 67 662 155–67 681 224, brin inverseSchéma de CABP4 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 67 455 354–67 455 789, 436 basesExon 2 : 67 456 188–67 456 218, 31 basesExon 3 : 67 456 299–67 456 442, 144 basesExon 4 : 67 457 573–67 457 682, 110 basesExon 5 : 67 458 371–67 458 518, 148 basesExon 6 : 67 458 631–67 461 752, 3 122 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 6,4 kb du gène ; 828 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CABP4

9

positions dans CABP4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,4 kb de CABP4, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CABP4 : calcium binding protein 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. Gène CABP4 : calcium binding protein 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cabp4

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